בדיקת דם לגילוי גן סרטן השד

בדיקת דם חדשה שפותחה במרכז הרפואי הדסה תאשר או תשלול במהירות את נשאות הגן לסרטן השד, עם רמת דיוק של 95% גם בקרב נשים בריאות. הבדיקה מהווה סינון ראשוני לאיתור מוטציות נפוצות מסוג BRCA1 או BRCA2, והיא כבר עוררה עניין עולמי, גם בקרב כלי תקשורת כמו ה-BBC, וגם בקרב גופים מדעיים כמו האגודה האמריקאית לחקר הסרטן וכתב העת Cancer Prevention Research.

אז איך זה עובד בפועל? לוקחים מהנבדקת תאי דם לבנים, מפרידים ומגדלים בתרבית קצרת זמן, לאחר מכן התאים מוקרנים ונמדדת רמת ביטוי של 18 גנים. בשלב הראשון של המחקר נבדק ההבדל בפרופיל הביטוי בכל הגנון (קרוב ל-30,000 גנים) בעזרת טכנולוגית Microarray, ונמצאו 1,500 גנים שהתבטאו באופן שונה בצורה מובהקת בין נשים הנושאות מוטציה לבין נשים ללא מוטציה בגנים אלו.

בשלב השני, צומצמה הרשימה בעזרת טכנולוגיית RT-PCR ל-18 גנים שבהן ההבדל היה המשמעותי ביותר. במבחן וידוא נבדקו 40 נשאיות נוספות מול קבוצת ביקורת, ונמצאה רגישות של 95 אחוז וסגוליות של 88 אחוז בזיהוי נשאות.

לדברי ד"ר אשר שלמון, שערך את המחקר, הבדיקה גם תהווה חלופה נוחה, כלכלית וזמינה לבדיקות הגנטיות המקובלות, מלבד כמובן האיתור המהיר לנשיאת הגן. שלמון אמר כי בנוסף ניתן עתה יהיה, בזכות אותה טכנולוגיה, להעמיק את ההבנה בנוגע לתפקוד תאים פגועים במוטציות מסוג BRCA1 או BRCA2, ובעתיד גם במוטציות נוספות.

לפרטים על טיפולים חדשניים - מחקרים קליניים לטיפול בסרטן שד לחצו כאן.

בואו לדבר על זה בפורום סרטן השד.