גילוי: חלבון חיוני להתפתחות העור

פוצח הבסיס הגנטי לאיכטיוזיס - מחלת עור תורשתית נדירה שבה העור מתכסה בקשקשים מגיל צעיר. את הגן גילו קבוצת חוקרים בראשות פרופ' אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב, בשיתוף המרכז הרפואי רמב"ם.

החוקרים מצאו כי המחלה עלולה להיגרם מפגמים גנטיים שונים, שרובם מביאים להפרעה בייצור או בפיזור שומנים בשכבה העליונה של העור. ללא שומנים אלה, העור לא מסוגל להגן על הגוף בפני גורמים חיצוניים.

איכטיוזיס נובע מהיעדר חלבון המתבטא בשכבה העליונה של העור בלבד. שמו של החלבון ליפאז N, ותפקידו להפוך שומנים (המכונים טריגליצרידים) לשומנים קטנים יותר, תהליך שכאמור חיוני לשמירת תפקודו התקין של העור. זהות החלבון האחראי לפירוק אותם טריגליצרידים באפידרמיס היתה עד לא מזמן בגדר תעלומה.

"לתוצאות המחקר משמעויות רבות", אומר פרופ' שפרכר. מצד אחד, הוא מצביע על חשיבות חקר מחלות נדירות הנקראות גם 'מחלות יתומות', שבשל נדירותן - אינן זוכות להכרת הממסד. חקר מחלות אלה חיוני, לפני כל דבר אחר, על מנת להעניק טיפול וייעוץ נאותים לחולים ולמשפחותיהם.

"כמו כן, המחקר הנוכחי ומחקרים קודמים אחרים מוכיחים כי חקר אותן 'מחלות יתומות' שופך אור חדש על תהליכים ביולוגיים מרכזיים (במקרה הנוכחי, תהליך היווצרותו של האיבר הגדול ביותר בגוף האדם - העור), ועשוי להביא להבנה טובה יותר ולטיפולים חדשים במחלות עור שכיחות יותר, שמאופיינות בפגמים דומים".

במחקר, שיפורסם בקרוב בכתב העת היוקרתי, American Journal of Human Genetics, לקחו חלק שתי קבוצות חוקרים, האחת מהמרכז הרפואי סוראסקי תל-אביב (שירלי ישראלי, דנה פוקס-תלם, ד"ר ג'אנה נוסבאק וד"ר עופר שריג), והשנייה מהמרכז הרפואי רמב"ם (ד"ר זיאד חמאיסי ופרופ' ראובן ברגמן).

בואו לדבר על זה בפורומים הבאים:

פורום אטופיק דרמטיטיס - אסטמה של העור
פורום רפואת עור ומין