בדיקות גנטיות לפני תרומת כליה

שלום אני בן 45 ומועמד לתרום כליה לאחי ויש לי שאלה: אחי סובל מפוליציסטיק קידני. המחלה הינה תורשתית במשפחה. אימי ז"ל היתה חולה במחלה וכן אחותה בנה ונכדה. כחלק מהבדיקות לתרומת כליה עשיתי את הבדיקות השיגרתיות הכוללות אולטרסאונד על הכליות וכן בדיקת CT. ב"ה בבדיקות אלו לא נמצאו ציסטות אולם הרופא הכללי שלי, נפרולוג וכן גנטיקאי עמדו בתוקף על כך שנעשה גם בדיקות גנטיות בגלל הסיפור המשפחתי. במכון לגנטיקה נפרולוגית בדקו דגימת דם מאחי כרגע המימצאים הם שPKD1 אצלו הינו גן תקין. האם זה אומר שיתכן ובמקרה אחי חלה במחלה לא בצורה תורשתית למרות שכל קרובי המשפחה שציינתי כן חלו במחלה? נאמר לנו שניתן להרחיב את הבדיקה לחוסרים. מהם החוסרים הללו? כמו כן אנו יודעים שישנו גן נוסף שאחראי על המחלה והוא PKD2 אולם קראתי במקום כלשהו שהוא גורם למחלה רק מגיל 70. האם הדבר נכון? איך ניתן להתקדם מכאן להמשך בירור? מנחם

מנחם שלום, אני מתקשה להבין את ההמלצה שניתנה לך ויתכן שחסרים לי פרטים שישנם לנפרולוג שמטפל בך או לגנטיקאי. אומר לכן רק שבאופן כללי מקובל בכל העולם המערבי, שתורם פוטנציאלי בן 45 עם סונאר כליות תקין (דהיינו בלי שום ציסטה), לא צריך שום ברור גנטי נוסף ל ADPKD. אשמח לראותך במרפאתנו 03-6973270 ואם אכן אחשוב שכך הדבר, אפנה אותכם (אם תרצו אתה ואחיך) למרכז ההשתלות שלנו.