חשד ל-cah אצל תינוקת בת 10 חודשים

שלום פרופסור, אני אנסה לתאר בקצרה את המצב: בתי בת 10 חודשים . כשנולדה החליטו להעביר אותה לפגיה מאחר וירדה במשקל מעל 10 אחוז והערך 17 הידרוקסי שהתקבל בבדיקות סקר היה גבוה מהנורמה - 40. הרופאים ביקשו לעשות בדיקה סקר חוזרת אחרי כמה ימים והתוצאה שהתקבלה היתה 17. זאת הלידה הראשונה שלנו , שנינו הורים בריאים בני 27 -29. אשתי ממוצא מצרי - אשכנזי , ואני תימני - צבר (20 דורות בארץ לאחר גירוש ספרד) ואולי גם חלק רוסי ותורכי איפשהו בדרך. בפגיה עשו לה מבחן סינקטן והיא הגיבה טוב מבחינת הקורטיזול .במקביל עשו לה עוד אלף ואחד בדיקות פולשניות שכולן יצאו תקינות וברגע שראינו שהרופאים חסרי אונים ומחפשים בכוח לעשות בדיקות לא קשורות (הגיעו למצב שרצו לקחת דגימה מהמעי) החלטנו להוציא אותה משם ולתת לדברים לזרום ולראות איך הדברים מתפתחים. בסיכום האישפוז הוסיפו חשד ל nonclassic. לאחר 3 -4 חודשים גילינו שהילדה לא מפסיקה לגבוה ועברה את אחוזון 100 למרות שאני ואשתי לא גבוהים ואין אנשים גבוהים מאוד בשתי המשפחות. אחרי שהיינו אצל רופאים פרטיים שחשדו בתסמונות קומה גבוהה למיניהם (סוטוס וכו' ) החלטנו לעשות צ'יפ גנטי שישלול את התסמונות האלו. גם זה יצא תקין. ( מסתבר בדיעבד שזה לא באמת שולל הכל) בשלב זה כבר עברנו לפרופסור אחר שראה את התוצאות ואמר שכניראה יש לה מצב קל של cah. ביצענו צילום כף יד ולאחר שהוא בחן את הצילום הוא אמר שגיל העצמות תואם לגיל שנתיים וחצי. הוא שלח אותנו לבדיקות דם נוספות ולייעוץ גנטי נוסף. בייעוץ גנטי אמרו שזה משהו לא כל כך ברור ושזה לא תואם ב100 אחוז ל late onset . (חשדו שוב בתסמונת קומה גבוהה – אולי מוטציה חדשה) אבל לאור הממצאים של ה17 הידרוקסי החליטו לבדוק את הcah קודם ואז להחליט משם. במקביל הערך של ההידרוקסי 17 התקבל שוב והיה 13. לפני מספר ימים שוב בדקו את הערך והוא יצא לראשונה תקין – 3. ערכים נוספים שהפרופסור רצה לראות: ALDOSTERONE- BLOOD – 880 pmol/L PL. RENIN ACTIVITY 6.93 ng/ml/hr TESTOSTERONE- TOTAL <0.9 ANDROSTENEDIONE <0.4 DHEA SULPHATE <0.41 IGF-1 2.72 nmol/L המצב הנוכחי – מחכים לתוצאות בדיקה הגנטית של cah. השאלות שלי הן: 1. האם יכול להיות מצב של cah עם רמות תקינות של 17 הידרוקסי? 2. אחרי הרבה ימים ולילות באינטרנט ראיתי שיכול להיות מצב של רמות 17 הידרוקסי גבוהות לא רק בגלל cah אלא בעקבות גידול סרטני בבלוטת יותרת הכליה. זה תואם את המצב? האם זה משהו שהרופאים היו אמורים לבדוק קודם? 3. מה יכול להסביר הערך של ה17 הידרוקסי שהולך ודועך עד לרמה תקינה ? האם זה יכול להתאים לנשאות? כלומר האם יכול להיות מצב שלנשאים של cah יהיו תסמינים מהסוג הזה שתיארתי? 4. במידה ולבתי יש non-classic , ביחד עם העובדה שגיל העצמות שלה מתקדם מאוד – היא תצטרך סטרואידים? עד איזה גיל לוקחים בכלל? אני יודע שהכי חכם לחכות לבדיקה הבעיה היא שאנחנו באי ודאות כבר 10 חודשים והייתי שמח אם תנסה לענות על השאלות האלו שכן אנחנו מאוד לחוצים ורוצים להיות מוכנים לכל מקרה. תודה מראש!