פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

אני צריכה לבצע את הדיקור מחר בצהריים5.10.2011 ואני טסה לחו"ל ביום ראשון 9.10 האם אין בעיה עם זה? כמה ימים צריכים לנוח אחרי הבדיקה? ,

ד"ר שלום, להלן תוצאות התבחין המרובע: AFP 0.89MOM HCG 0.42MOM UE3 0.93MOM INHIBIN A 0.64MOM סיכון לפי גיל 1:950(אני בת 30) סיכון לפי הגיל והבדיקות: 1:10,000 האם התוצאות תקינות? אני בשבוע 18 ושוקלת לבצע מי שפיר בשל עורק טבורי בודד שהתגלה בסקירת מערכות ראשונה. פרט לממצא זה לא נתגלה כל ממצא נוסף בבדיקה. כמו כן, השקיפות העורפית תקינה. האם אתה ממליץ לבצע מי שפיר? (נשלחתי לביצוע אקו לב עובר אך הבדיקה רק בעוד כשבועיים לאחר שבוע 20 כך שאחריה כבר לא אוכל לעשות מי שפיר). תודה רבה ויום נפלא

שלום רב, בת 35.4. שבוע 32. כל הבדיקות יצאו תקינות למעט קפל עור צווארי 7.3 ממ בסקירה מאוחרת בשבוע 25. בסקירה פרטית נוספת יומיים לאחר מכן נמצא קפל העורף ברוחב 5-5.7 ממ. בסקירה ממוקדת שוב נצפה ברוחב 7.00 ממ. וביעוץ אחרון לפני כשבוע אצל ד"ר קטורזה בתה"ש הטווח יצא תקין בין 4-6 ממ. אוסיף כי נבדקו אקו לה עוברי, אגני כליות וחדרי לב והכל יצא ללא חריגות. השאלה שלי היא האם לאור הממצאים הכרחי לבצע דיקור מי שפיר בשבוע מאוחר כזה כדי לשלול תסמונת דאון? ומה הסיכונים שיתלוו לדיקור. אנא תגובתכם המהירה...

שלום רב, אני בהריון בשבוע 31 ביצעתי אתמול הערכת משקל והתוצאות היו : b.p.d-75 h.c-278 ac-302 מתאים לשבוע34 משקל העובר הינו 2050גרם. ברצוני לציין כי כול הבדיקות שביצעתי אם זה סקירת מערכות מוקדמת+מורחבת+שקיפות עורפית כולן היו תקינות כולל העמסת סוכר. גם הריון ראשון היה תקין ללא בעיה. האם הבטן הגודלה יחסית של העובר חוץ מחש לסכרת יכול להיות חשש לבעיות אחרות אולי בעובר עצמו ? אודה לתשובתך בהעלאת הבעיות שיכולות להיות תודה. אני מאוד חוששת

אני בת 27 לפני כניסה להריון בוצעו כל הבדיקות הגנטיות אשר נמצאו תקינות. בהריון ראשון (ספונטני) תוצאות שקיפות עורפית לא תקינה crl 57 שקיפות עורפית 5.7 ע"פ המלצת הרופא בוצעה הפסקת הריון. כמו כן בוצעה בדיקת סיסי שיליה והתוצאות היו טריסומיה 21 פשוטה בהריון שני לאחר חצי שנה (ספונטני) שוב תוצאות שקיפות עורפית לא תקינה crl 53 שקיפות עורפית 7.5 ושוב אני נאלצת לעבור תהליך של הפסקת הריון על פי טענת הרופאים הסיבה לכך היא אקראית (טרסומיה פשוטה) על מנת למנוע שוב את כל הסבל והלחץ והפחד.... מה ניתן לעשות לפני כניסה להריון ?והאם ישנה בדיקה לפני שקיפות עורפית אודה לך מאוד על עזרתך.

שלום! כבר כתבתי הרבה לפני כן, אומנם האם זה אפשרי שתוכל לעבור על המסמכים שלי שנמצאים במכון הגנטי מתאריך 5.09.11 ושמי - יבגניה. תודה רבה על התייחסותך!

שלום, בת 34.10 בהריון לאחר IVF ICSI שבוע 18. האם אתה ממליץ לאור התוצאות לבצע בדיקת מי שפיר? PAPP-A 1.28 MOM 0.47 AFP 29.5 MOM 0.71 HCG 42.0 M0M 1.36 UE3 0.93 MOM 0.93 INHIBIN-A 307 MOM 1.79 NT 1.00 MOM 0.96 לפי גיל 1:380 לפי גיל ובדיקות 1:1100

שלום, אני בת 25,בשבוע 34 הריון שני תקין. בסקירת מערכות מוקדמת נראו מוקד אקוגני בחדר ימין ושמאל בלב. שקיפות עורפית תקינה וכך גם הסקר הראשון והשני. הופנתי לייעוץ גנטי בבלינסון וגם דעתם הייתה שהסיכויי העדיין נמוך ,לאחר כל המדדים 1:6667 ולכן המליצו לא לעשות דיקור מי שפיר.וכך נהגנו. כעת לקראת הלידה החששות שוב גוברים. רציתי לדעת האם לאחר הלידה ניתן יהיה לשלול בוודאות תסמונת ע"פ מאפיינים חיצוניים או שיש לבצע בדיקה כלשהי לתינוק לשיוולד? ואם יש לבצע בדיקה איזו. תודה רבה

תודה על תשובתך. אבל מהם סימנים מחשידים? האם ניתן לבדוק בכל מקרר וכיצד? האם כל תנוקות התסמונת נולדים עם סממנים חיצוניים? שוב תודה

שלום, הנני אמא לשניים וכעת מוכנה לשלישי, הוצאתי התקן לפני 3 שבועות ביום הראשון של המחזור, בשבוע האחרון הנני מרגישה כאבים רגישות והתכווצות באזור הרחם, חששותי הנם כי הכאבים נובעים מזיהום או דלקת עקב הוצאת ההתקן ובמקביל לכן הריון (שכן ניסיתי להרות בזמן הביוץ) האם זיהום יכול להשפיע על העובר או ההריון? מה יכול להיות הגורם לכאבים אלו? אולי הריון?

בסקירה שבוע 16 גילו אצל העובר שלי מעי אקוגני שיכול להראות שיש CF - עדיין לא עשיתי סקירה שנייה (אני עושה בשבוע 23) אני עשיתי את הבדיקות הגנטיות הרגילות לפני ההריון ויצא שלילי לCF. לאחר הממצא של המעי האקוגני המליצו לנו שבעלי יעשה גם כן את הבדיקות לCF פלוס מורחבות בפרטי או דרך הקופה. מכיוון שאני כבר עשיתי את הרגילות , רציתי לדעת אם יש אפשרות לעשות רק לי את הבדיקות הגנטיות המורחבות או שחייבים לעשות לבעלי גם כן. בעלי ממוצא בעורב חצי אשכנזי חצי מזרחי ולכן הבנתי שהסיכוי שיש לו משהו הוא נמוך ביותר.

שלום רב, אני בת 40 וחצי, בבדיקה ביתית גיליתי שאני בהריון, יש לי שתי בנות בריאות ובת אחת הלוקה בתסמונת P.D.D. כיום אני מפחדת להשאיר את ההריון רק בשל הסיבה הנ"ל. מה באפשרותך להציע לי לעשות/ להימנע למרות שאני יודעת שאין כלל אפשרות לבדוק זאת. אציין שאני בדרך כלל בריאה - בתי האמצעית בת 11 ילדת P.D.D.

אשמח לקבל פירוט איזו בדיקה ניתן לבצע לגילוי מוקדם של PDD, האם הכוונה לבדיקת הצ'יפ הגנטי או שיש בדיקות נוספות לאיתור? האם ידועה מהיימנותה של בדיקה זו?

שלום לך פרופ', אשמח להבין את הבלאגן של ביטול הזכאות לחברי מכבי למי שפיר, אני בת 38.5 שבוע 14 ,אוטוטו עושה וצריכה (עקב גילי) לעשות מי שפיר ואנני מבינה האם אני זכאית דרך הקופה שלי ? ואם פרטי - אז משלמים גם לרופא וגם לבית חולים פרטי? אודה לתשובתך והמשך יום טובץ

אני בת 39 ,אני בשבוע 19 וצריכה לבצע מיי שפיר בימים הקרובים,אני חוששת מהבדיקה ולא ממש מעונינת לבצע אותה . ערכתי תבחין מרובע וקיבלתי תוצאה טובה של 1:10000 ,השקיפות העורפית גם תקינה (מ"מ אחד),גם הסקירה המוקדמת תקינה,האם יש צורך בדיקור מיי שפיר?אשמח לקבל תשובה מהירה

האם אחד ההורים נשא של טרנסלוקציה לא מאוזנת בכרומוזום 13-14 והתפתחות מאוחרת יכול ללדת ילדים נורמלים? מהו אחוזי ההצלחה בלידות ילדים בריאים כאשר אחד מבני הזוג נשא לא מאוזן, האם ישנה פגיעה ביצירת תאי זרע תקינים אצל נשא לא מאוזן.

שלום רב, אני בת 35 שבוע 32. לא ביצעתי דיקור בשבועות המקובלים עקב בדיקות תקינות עד לתוצאות סקירה מאוחרת בשבוע 25 שם הממצא היחיד החריג היה קפל עור צוארי 7.3 מ"מ. מיד הופניתי לאקו לב עוברי שיצא תקין ועשיתי עוד סקירה פרטית שם נמדד הקפל בין 5-5.7 מ"מ, כלומר בטווח הנורמה. היועצת הגנטית לאור ההמצאים אמרה כי אינה מודאגת מההריון הזה ואנו מתעסקים ב"שולים". ובכל זאת הרופא שלי שלח אותי לבדיקה מכוונת נוספת שם הרופאה ראתה את הקפל שאצלה נמדד 7.00 מ"מ אך לטענתה הראש היה מוטה אחורה לכיון הצואר ולכם היווצרות הקפל. לאחרונה נבדקתי גם אצל מומחה למערכת העצבים בשיבא שאצלו נמדד הממצא בטווח של 4-6 מ"מ. ההחלטה למעשה היא לא חד משמעית לעשות ודיי נתונה בידיי. יש לי שבוע להחליט אם לעשות פיש או לא... אני ממש במתח מהדיקור ומהסיכונים שלו ושואלת בעצתך האם הדיקור ממש הכרחי לאור כל המתואר לעיל? תודה מראש

זו בדיוק הדילמה: האם לאור ממצא חריג יחיד בקפל עור צווארי שיצא בסקירה מאוחרת, בשבוע 25, מעל הנורמה (7.3מ"מ) ובסקירה פרטית נוספת באותו שבוע-בערכים תקינים 5-5.7 וכן גם בבדיקה ממוקדת בששבוע 30 -יצא תקין בין 4-6 מ"מ, וכל הבדיקות המוקדמות - יצאו תקינות, כמו כן אגני כליות וחדרי מח שנבדקו פעמיים ויצאו תקינות, כנ"ל אקו לב עוברי...האם הכרחי לבצע דיקור שיצריך גם פיש בגלל השבוע המאוחר בו אני נמצאת? אני יודעת שזה נתון לשיקולנו כזוג, אך באמת מהם הסיכונים בדיקור בשבוע זה לעומת הסיכוי שחלילה ייצא ילד לא בריא? אני ממש בדילמה קשה ומתקשה לקבל החלטה - למרות שבכ"ז קבעתי דיקור לעוד שלושה ימים, אך הייתי מאוד רוצה לבטל אותו... תודה שוב

שלום. אני בשבוע 18. לפני מס שנים נדבקתי ב- cmv ואני עוקבת אחר המדדים בכל הריון (זהו השלישי). בבדיקה האחרונה שעשיתי בתחילת ההריון התוצאות היו: igg positive>2.5; igm positive; igg avidity 0.71 borderline האם יש כאן ר-אינפקציה? או שנראה תקין? לא הבנתי אם 0.71 זה באחוזים (ואז זה כנראה תקין) או מוחלט (ואז בעייתי). בשבוע הבא אני עורכת בדיקת מי שפיר, האם תמליץ לבצע pcr? אודה לעצתך.

שלום רב אני בת 39 וביצעתי בדיקת תבחין משולש בשבוע 15+3 , התוצאה אינה תקינה , 1/20 האם יתכן ומועד ביצוע הבדיקה השפיעה על התוצאה והאם יש משמעות לבדיקה חוזרת

שלום רב, אני בת 33 בהיריון ראשון (ספונטני) בשבוע 12.6. עשיתי היום בדיקת שקיפות עורפית והתוצאות הן: CRL: 53 מ"מ עובי שקיפות: 4.7 מ"מ נצפו ציסטות צוואריות דו צדדיות בעובר בקוטר 4.6 ו-4.9 מ"מ לב - תמונה המתאימה ל- Complete A-V Canal הסיכון לתסמונת דאון בלידה לפי הגיל בלבד: 1:721 הסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל והבדיקה: 1:9 המלצת הרופא היא להפסקת היריון. האם יש סיכוי כי יש טעות בממצאים? האם יש סיכוי לעובר תקין או שבאמת כדאי לעשות הפסקת היריון? תשובתכם הדחופה תעזור מאד. בתודה מראש.

אצלי ואצל בעלי אובחנה מחלה בשם טיי זקס. החלטנו כי נעבור הפריית מבחנה לצורך pgd נאמר לנו כי מרגע הפגישה לוקח כחצי שנה להכין את המעבדה ורק לאחר חצי שנה מתחילים בעצם בטיפולים, האם זה הגיוני שלוקח כ"כ הרבה זמן? האם גם באיכילוב לוקח זמן עד להתחלת הטיפולים עצמם?

פרופסור יובל ירון שלום אני בגיל 38.7 בהריון אם תאומים ב-2 שקים נפרדים, קיבלתי את תוצאות החלבון העוברי, והסיכון לתסמונת דאון לפי הגיל בשילוב תוצאות הבדיקות עומד על 1:240 אני מתכננת לעבוד בדיקת מי שפיר אבל חשוב לי גם לדעת מה הסבירות שמשהוא לא תקין לאור הבדיקה, האם למרות התוצאות הנמוכות יש גם סיכוי שהכול יהיה בסדר, או שכנראה שיש בעיה. סמדר

שלום, לפני מספר ימים בשבוע 16+2 להריוני ביצעתי סקירה מוקדמת , נצפו חדרים לטרלים 9.1, 8.4 כאשר הכורואיד פלקסוס במראה מחורר הרופא רשם שזה בתחום הנוראה אך גבוהה יחסית לגיל ההריון, ונצפה גם cpc דו צדדי . נשלחתי לסקירה מכוונת של חדרי המוח בעוד כשלושה שבועות, מה אומר ממצא זה אני ממש לא מבינה מהרופא את ההשלכות אשמח לקבל תשובה יש לציין שזו הריוני השני תודה רבה ושנה טובה

שלום רב אני בת 36 בעלי באותו גיל יש לי ילדה אחת שאובחנה על הספקטרוים של האוטזים היא בת 3 עוד מעט, במשפחה של בעלי יש מחלות נפש האב אספן כנראה יש לו OCD לא אובחן באופן מקצועי, האמא נוטה לדיכאון חרדה, אח אחד במשפחה חולה בסיכזופרינה , אחות אחת עברה משבר נפשי היום היא לגמרי מתפקדת רגיל, ויש עוד 3 אחים רגילים. אצלי במשפחה יש לי אחות שסבלה בעבר מאוביסיסה ודיכאון ולוקחת ציפרלקס אבל היא מפקדת כרגיל. שאלה היא לאור הנ"ל האם אני יכולה להביא ילד נוספ לעולם מבחינה גנטית אני מאוד רוצה אבל לא יודעת מה הסיכון אשמח לקבל פה כיוון.

שלום רב, אני בת 30, הריון ראשון. שבוע 24. שקיפות עורפית לפי גיל 1:873, לפי גיל+שקיפות 1:5456 לאחר סקר טרימסטר ראשון תוצאה של 1:10,000 (גם טריזומי 18). לעומת זאת, תוצאות חלבון עוברי1:520. A.F.P 0.47 MOM, HCG 1.23 MOM ESTRIOL 0.90 MOM קבעתי תור למי שפיר (כי הרופא שלי אמר שזו תוצאה גבולית וזו החלטה שלי). בשיחה בפגישה עם הרופא המדקר הבנתי ממנו כי אין צורך לעשות את הבדיקה וכי הסיכון ממנה גבוה יותר מאשר לילד עם תסמונת דאון. בנוסף, דיבר הרופא טלפונית עם יועץ גנטי ועל פי השקלול שלו הסיכון הסופי הוא 1:8000 האם זה נכון? האם יש להתייחס לתוצאות המשוקללות בסופו של דבר? החלטתי בסוף לא לעבור דיקור וחוששת מאוד שאולי עשיתי טעות. מה דעתך? תודה

שלום רב פרופסור קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי אני בשבוע 19+5, הריון מהחזרת עוברים מוקפאים תוצאות של הבדיקה: חלבון עוברי - 1.06 hCG - 1.34 אסטריול - 0.57 התוצאה לפי גיל (29.7) 1:898, התוצאה לפי גיל ובדיקה 1:751 שקיפות עורפית עם CRL 0.73 יצאה 1:8580, בשילוב תוצאה של בדיקת דם יצא 1:10000 1. האם יש מקום לדאגה ומומלץ לבצע מי שפיר 2. האם העובדה שהתוצאה של חלבון לפי גיל ובדיקה גבוהה יותר מרק לפי גיל מסמלת על סיכון מוגבר כלשהו? 3. האם הקפאת העוברים עלולה להגדיל סיכון למומים כלשהם בעובר? תודה רבה מראש

שלום רב דוקטור קיבלתי תוצאות של חלבון עוברי אני בשבוע 19+5, הריון מהחזרת עוברים מוקפאים תוצאות של הבדיקה: חלבון עוברי - 1.06 hCG - 1.34 אסטריול - 0.57 התוצאה לפי גיל (29.7) 1:898, התוצאה לפי גיל ובדיקה 1:751 שקיפות עורפית עם CRL 0.73 יצאה 1:8580, בשילוב תוצאה של בדיקת דם יצא 1:10000 1. האם יש מקום לדאגה ומומלץ לבצע מי שפיר 2. האם העובדה שהתוצאה של חלבון לפי גיל ובדיקה גבוהה יותר מרק לפי גיל מסמלת על סיכון מוגבר כלשהו? 3. האם הקפאת העוברים עלולה להגדיל סיכון למומים כלשהם בעובר? תודה רבה מראש

שלום רציתי לדעת אילו בדיקות גנטיות אנחנו צריכים לעשות לפני הריון הוריי ממוצא עירקי ובעלי חצי עירקי וחצי מצרי

שלום פרופ' יובל ירון, אני ובן זוגי היינו בייעוץ גנטי קדם היריון בו סיפרתי שיש לי אח חירש ושאנחנו מעוניינים לבדוק באופן יותר הדוק את הנשאות שלי לחירשות. היועצת לא כל כך ידעה אילו בדיקות מורחבות ישנן, פרט לבדיקות המוצעות: 'חירשות - הגן השכיח (קונקסין 26 ו/או 30)' ו-'ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג USHER'. אשמח לקבל הכוונה ממך אילו עוד בדיקות ישנן לבחינת חירשות. ** אציין שאמא שלי טוענת שזה לא גנטי אלא קרה בשל חבל טבור שנכרך סביב צווארו של אחי בעת הלידה ומנע ממנו אספקת חמצן לכמה שניות שפגעו בחוש השמיעה (האם יכול לקרות שתהיה רק פגיעה בחוש השמיעה ולא בשאר התפקודים החשובים?) ודבר נוסף זה שאחי נשוי לחירשת ויש להם ילדה שומעת לאחר אבחון ברה.

עשיתי בדיקות לגבי המחלה בבדיקת EMG נמצא חשש סביר למחלה וכרגע אני מחכה לתוצאות של בדיקת דם גנטית. התסמינים שמופיעים אצלי הם שכאשר אני סוגר את האצבות בידים בחוזקה אני מתקשה לשחרר אותם (חשוב לציין שזה מופיע אצלי שתי הידיים, ולא מופיע באיברים אחרים בגוף). אני בן 20 וכאשר התלוננתי על זה בצבא נתנו לי פטור מכל פעילות פיזית של הרמת משקלים ועבודה מאומצת עם הידיים כמו כן פטרו אותי גם מריצות ומסעות. ברצוני לדעת במידה ובבדיקות דם הגנטיות התוצאות יחזקו את האבחנה של הEMG אשר באמת יש לי myotonic dystrophy האם אני יכול לעשות פעילות ספורטיבית הכוללת גם הרמת משקולות או שזה עלול להחמיר את המחלה? אם בתוצאות של הבדיקות דם יראו שזה לא גנטי, מה יתכן שזה יכול להיות

לאיזה רופא אני צריך לפנות כדי לקבל תשובה על כך..?

שלום, אני בת 34.5 שבוע 21, בשקיפות עורפית תוצאה 2, יחס לפי גיל 1:324 לפי גיל ותוצאות 1:800. חלבון עוברי AFP-1.34, HCG-2.57' UE3-1.16, יחס לפי גיל 1:409, משוקלל עם בדיקות 1:624. סקירה מוקדמת-התגלה 2 כלי דם במקום 3, מלבד זאת השאר תקין ביעוץ גנטי סיכון ללא ממצא 2 כלי 1:1000 עם חישוב 2 כלי דם סיכון למום בעובר 1:387. היום אני בשבוע 21!! בשבוע 24 יש לי סקירה מורכבת. שאלתי: האם מסוכן מידי לעשות עכשיו מי שפיר?-(בגלל סיכוי להפלה) קראתי שזה עד שבוע 20. האם כדאי להמתין עד שבוע 24 אחרי סקירה מורכבת ואז להחליט. עשיתי אקו לב עוברי ויצא תקין- זה מפחית את הסיכון למום?

שלום, רציתי לשאול במידה ועושים דיקור מי שפר, האם אז אין צורך לבצע בדיקת חלבון עוברי ? תודה

שלום רב, רציתי לשאול לגבי הבדיקות הללו: Usher Nemaline Myopathy Maple Syrup Urine disease Connexin Joubert האם הן מוצעות בארץ? והאם מספיק שבן זוגי ייבדק, או שאני חייבת לעבור את הבדיקות? אנחנו זוג לפני הריון. תודה מראש

שלום רב, רציתי לדעת בבקשה. מה אומרת טרנסלוקציה בכרומוזומים: 13:14. ולמה הכוונה בטרנסלוקציה מאוזנת? מה זה אומר על העובר? האם הוא חולה? האם ישרוד בהריון? תודה

שלום, אני נמצאת בשבוע 6 (זיהיתי ביוץ ע"י ערכה ב20.8.11). בשבוע 5 - הבטא הייתה 520 ולאחר שישה ימים היא עלתה ל1190. לאור דימומים קלים אך מתמשכים פניתי פעמיים לאולטרא-סאונד. בשבוע 5 - נצפה שק הריון תוך רחמי בגודל 4 מ"מ ולאחר שבוע (כלומר, בשבוע 6) - נצפה שק הריון בגודל 8 מ"מ. רציתי לשאול האם גודל השק קטן יחסית לשבוע ההריון, בדומה לעלייה בבטא? ומה הסיכוי שההריון תקין ? תודה!

שלום לפרופ'ירון אני בת 34, בהריון ראשון. בשקיפות עורפית בשבוע 11 התגלה נוזל בעובי 5 מ"מ וכן בצקת מסביב לכל גוף העובר. כמה שאלות: מה המשמעות של הבצקת מעבר לשקיפות המוגברת ? מה הסיכוי ללדת עובר בריא למרות התוצאות הללו (בהנחה שאעשה את כל הבדיקות הנדרשות- סיסי שליה, אקו לב עוברי, סקירת מערכות מוקדמת ומאוחרת וכל השאר- וכולן ייצאו תקינות)

שלום, רציתי לדעת האם תואצות הנורמה של בדיקות PAPPA, והבדיקה השניה משתנות לפי שבוע הריון. קיבלתי תוצאות: PAPPA - 1.77 MoM b hcg - 4.73 Mom ראיתי שלפי טבלת הערכים זה בנורמה (נכון ל - שבוע 13), אך הסיכון המשוקלל שקיבלתי הוא: 1:100. (NT 2 מ"מ). מה גרם לירידה עה חדה של התוצאות ? התוצאה על-פי אולטרסאונד היתה: 1:1274. תודה.

שלום רב, הייתי רוצה לדעת אילו בדיקות גנטיות מומלץ לנו לעבור לפני הכניסה להריון. אני ממוצא מרוקאי ובן זוגי חצי תימני (מצד אביו) וחצי טוניסאי (מצד אימו). תודה רבה.

שלום! אני בת 35. הריון - שבוע 20. עשיתי בדיקות סקר שליש ראשון+שקיפות וקיבלתי תוצאה - הסיכון ל-DS לפי גיל והתוצאות: 1:1800, כאשר רק לפי הגיל - 1:340. לפי בדיקת סקר שליש שני (חלבון עוברי), הסיכון לפי הגיל והתוצאות: 1:427 לא נעשה חישוב כולל של שתי הבדיקות יחד. האם זה אפשרי ואיפה יכולים לעשות את זה, כאשר בדיקות שליש ראשון נעשו במעבדות זר ושליש שני בקופת חולים, ואני צריכה שכלול של שתיהן ביחד? למרות הגיל הגבולי(עכשיו בת 35.3) ותוצאות הבדיקות הגבוליות לא הייתי רוצה לעבור דיקור מי שפיר. מה אתה ממליץ? תודה מראש.

שלום ותודה על התשובה! אני כבר הייתי ביעוץ במכון גנטי באיכילוב ב-5.09 (אני אחות במקצוע ופרסונל של איכילוב), אבל לא נאמר לי משהו ספציפי בעיניין. היעוץ לא כל כך התמקד על השאלה שלי, אלא יותר על הרקע הגנטי מסביב ולא הוסיף לי הרבה מידע. באותו יעוץ נאמר לי, גם, שלא קיימת אפשרות לשקלל את הנתונים כי המכון לא מתעסק בבדיקות חלבון עוברי ולא קיימות טבלאות השכלל במכון גנטי של איכילוב. אולי בכל זאת אפשר לעזור לי? אודה על תשובה מהירה! JANE

שלום אני בת 42 תוצאות הבדיקה הכוללת - 1:1400 ערכים נוספים: papa a 1.12 afp 1.07 hcg 1.31 ue3 0.84 inhibin a 0.86 nt 1.20 הערכים בנורמה. האם התוצאות יכולות להוות תחליף לבדיקת מי שפיר? זה הריון ראשון שלי ואני חוששת לסכן אותו בבדיקת מי שפיר. בכל מקרה קבעתי לשבוע הבא בדיקת מי שפיר פרטית אצל ד"ר שפירא . כרגע אני די מתלבטת. מה עושים? תודה

תודה

פרופ' ירון שלום רב, כותרת ההודעה קצת מטעה, מאחר שזה לא מה שיש לי, אך כך הרופא ביקש להתייחס לזה מבחינה רפואית. אני בשבוע 16+6 . היום בסקירה המוקדמת, הרופא אבחן: "המטומה גדולה עם היפרדות קרומים בקטעים שונים, וממצאים עד 6 סמ'". הוא טוען שהעובר מעט קטן לשבוע (בשלושה-ארבעה ימים). לדבריו, השיליה נראית לא טוב והוא מודאג. הוא ממליץ ייעוץ גנטי, חלבון עוברי (שכמובן אעשה בשבוע הבא), מעקב גדילה, שלילת טרומבופיליה (בעברי שני הריונות קודמים תקינים). כמו כן הוא מציין ש "נצפו אזורים היפואקוגניים בחלקי השיליה). שאלתי אותו האם העובר תקין, הוא ענה שכרגע הוא לא רואה משהו חריג. מה זה אומר? אני מאוד מודאגת. ניסיתי לברר האם אוכל לעשות משהו כדי למנוע התדרדרות במצב, אך לא קיבלתי תשובה. הוא ממליץ גם על מי שפיר. על אילו פגמים עובריים העניין הנ"ל יכול להצביע? אני כל כך לא רגועה, מה הסיכוי שההריון ימשיך באופן תקין? האם הממצא אומר משהו על מהלך הלידה בע"ה, בהנחה שכל הבדיקות תצאנה תקינות? אני מבולבלת.... תודה רבה מראש והמשך שבוע טוב, עדי

אמנם אין דימומים (והדימום היחיד שהיה בזמנו גם הוא היה מינורי) אבל אני משתדלת להיות עם האצבע על הדופק. אני מקווה שבע"ה יהיה בסדר.אגש לייעוץ גנטי בהקדם (אגב, מה הם אמורים לבדוק שם? אם זכרוני אינו מטעני עשיתי את כל הבירורים לפני ההריון הראשון....) שנה טובה!

שלום רב, עברתי את בדיקת השקיפות העורפית בשבוע 13.5 (יום אחד לפני הגבול העליון שהינו 13.6). תוצאות הבדיקה יצאו תקינות. יום למחרת הגעתי למעבדה על מנת לבצע בדיקת דם - סקר ביוכימי טרימסטר ראשון - בדיקה משלימה לשיקפות העורפית, נאמר לי במעבדה, יותר נכון על ידי אחת העובדות של המכון לסקרים, מאחר וה CRL של העובר אינו בטווח (82MM) לא ניתן לבצע שילוב סטטיסטי של התוצאות של שתי הבדיקות, כלומר התוצאות של השקיפות העורפית יחד עם התוצאות של בדיקת הדם. מתוך הספרות המקצועית שקראתי גבול העליון של הטווח של CRL הינו 84MM. רציתי בבקשה לשאול האם טענתה של העובדת ממכון לסקרים הינה נכונה? או שמא כן ניתן לבצע שקלול של שתי הבדיקות? כמו כן, האם זה קריטי אם לא יבוצע השקלול? הבנתי שאמינותן של תוצאות של בדיקת דם בלבד יורדת משמעותית. בכל מקרה עשיתי את הבדיקה בתקווה שאותה עובדת טעתה וכן ניתן להכניס לתוכנה את הנתון של CRL. אציין, כי הנני בת 34 וזהו ההריון הראשון שלי וידוע לי שהסיכון שלי יותר גבוה בגלל הגיל. אודה להתייחסותכם. תודה רבה מראש.

ראשית, תודה רבה על היענותך המהירה. שנית, רציתי בבקשה לשאול האם הקליניקה שלך מעניקה שירותים לשקלול התוצאות של סקר ביוכמי והשקיפות העורפית?

שלום, בבדיקות שערכתי היה קיים פער די משמעותי בתוצאות לסיכון בתסמונת דאון. אני בת 32 ולא ברור לי אם אני צריכה לעשות בדיקת מי שפיר וכמה מומלץ. יצוין כי ניסיתי להיכנס להריון מספר שנים ללא הצלחה כך שאם אפשר להימנע אני מעדיפה. סיכון לפי גיל 1:702 סיכון לפי גיל+ שקיפות עורפית: 1:4680 סיכון לפי תוצאות סקר שליש ראשון: 1:10,000 (הן לתסמונת דאון והן לטריזומיה 18). עם זאת בבדיקה לחלבון עוברי שערכתי בשבוע ה-17 נמצא כי הסיכון הסטטיסטי לתסמונת דאון 1:2000. טריזומיה 18 נותר 1:10,000. הערכים היו כלהלן: A.F.P. 1.03 MoM A.F.P. 44.1 ng/ml HCG 1.30 MoM HCG 32.5 U/ml Estriol (uE3) 1.19 Mom Estriol(uE3) 1.7 ng/ml תודה מראש על התשובה.

תודה על התשובה. השאלה היא מדוע קיים פער כה גדול בין השיקלול של השקיפות העורפית + סקר שליש ראשון (1:10000) לעומת 1:2000 בחלבון העוברי ומה משמעות הפער. שוב תודה.

שלום פרופ' ירון, אני בת 37.9 בשבוע 18.4 להריון. בחלבון העוברי קיבלתי תוצאה סטטיסטית לא טובה של 1/50 מעבר לכך כל הערכים של בדיקת הדם בטווח הנורמה A.F.P 0.89 HCG 2.40 ESTRODIOL 0.62 חוץ מזה שקיפות עורפית בשבוע 12.6 , CRL= 67.9 ו-NT 1.32 הודגמה עצם אף. בדיקות הדם של השקיפות גם הן בטווח הנורמה ותוצאה סטטיסטית משוקללת של שקיפות + בדיקות דם 1/3400 papa-a 1.73 MOM free bhcg 1.33 MOM nt 1.05 MOM בנוסף סקירה מוקדמת תקינה ללא שום ממצא חריג. יש לי בבקשה שתי שאלות: 1. אם הכל תקין מדוע התוצאה הסטטיסטית יוצאת כל כך לא תקינה? 2. האם יש נוסחא לחישוב עצמי שאוכל להכניס אליה את כל הערכים ולקבל סטטיסטיקה מעודדת יותר? היכן מוצאים את הנוסחא? 3. אני יודעת שאמרתי שיש לי רק 2 שאלות אבל בינתיים נוספה לי עוד אחת- האם לדעתך יש לי מה לדאוג לאור כל הבדיקות? אני לא רוצה לסכן את ההריון בבדיקת מי שפיר מסיבת גילי והחודשים הקשים שעברתי בתחילת ההריון. בהריון הקודם גם כל הערכים היו בסדר ובסוף יצא לי חלבון עוברי 1/132 (הייתי בת 35.8). ביצעתי בדיקת מי שפיר ובה הכל היה בסדר ברוך השם. תודה רבה על הכל.

שלום! ביצעתי בדיקות גנטיות והתגלה אני נשאית של מקטע של 78+-4 חזרות של CGG באחד האללים של הגן FMR1. מס' חזרות זה נמצא בתחום המוגדר כפרה מוטציה. מה זה אומר לגבי הבאת ילד לעולם? האם עדיף להביא רק בנות?

אני עובדת במעון יום שיקומי. אחד הפעוטות לוקה בנגיף CMV . רציתי לדעת האם החיידק מדבק רק במידה והוא פעיל? האם גם במידה ותוצאות הבדיקות הראו שהחיידק רדום הוא יכול "להתעורר"? האם מומלץ לצוות הגן לעשות בדיקת דם כדי לדעת האם הם נשאיות של החיידק?

שלום! אשתי נמצאת ב"ה בשבוע ה15 להיריון. תאריך וסת אחרונה: 26.5.11 בשקיפות עורפית שנערכה בשבוע 11.2 יצא CRL:44.3 וNT:2.2 מ"מ, נצפתה עצם אף אשתי בת 28. סיכון לפי שקיפות עורפית יצא 1:151. הרופא המליץ על ייעוץ גנטי בשילוב עם הבדיקת דם (הסקר הביוכימי )יצא 1:820 בבדיקת הדם יצא PAPP-A 2.75 MLU/ML 2.23 MOM , FREE B hCG 36.37 MLU/ML 1.5 MOM NT 2.2MM בסקירת מערכות שנערכה ב7.9.11 בגיל היריון 14+5 יצאו התוצאות הבאות: 22מ"מ :BPD היקף ראש: 100ממ היקף בטן:87 מ"מ עצם הירך: 17 מ"מ גיל היריון לפי מדידות 14.65 משקל 109 באונות המוח מספר מוקדים אקוגנים. ממצא ציסטי 5 מ"מ ( CPC) מומלץ מעקב מבנה המוח בסקירה השנייה הלכנו ליועצת גנטית בתל השומר. עשתה לנו ג'נוגרם משפחתי ויצא ש: בת דודה של אבא של אשתי יש לה בן עם דיסטונומיה משפחתית, ועוד בת דודה שלו אחרת הולידה שני ילדים עם טייזקס יצא 12.5% לדיסטנומיה. המלצתה הייתה לעשות בדיקת טייזקס מורחבת וכן אקו לב עובר עקב חשש לטריזומיה 18 נשמח מאוד לחוות דעתך

אני בת 38.ממוצא רוסי. בהריון מטיפולי פוריות בשקיפות עורפית בשבוע 12.3 נצפה עובי של עורפית 3 מ''מ. הומלץ לי על ידי רופא מבצע לעשות בדיקת סיסי שליה. קבעתי תור ל-21 ספטמבר, אבל אני חוששת מאד ורציתי לשמוע מה דעתך. תודה מראש על תגובתך.

אני בת 38.מוצה רוסי. בהריון מטיפולי בשקיפות עורפית בשבוע 12.3 נצפה עובי של עורפית 3מ''מ.הומלץ לי על ידי רופה מבצאה בדיקה לעשות שישי שליה.קבתי תור ל21 ספתמבר.אבל יני חוששת מעוד וריתי לשמועה מה דעתך. תודה רבה על תשובותיך.