פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

זוג בני 40 מירושלים עם 2 ילדים,ילד אחד בריא לחלוטין וילד שני היום בן 10 שנים שנולד עם חיך שסוע (ללא שפה) ואין לו כל בעיה רפואית אחרת. נבדק קריוטיפ בעבר ובדיקה גנטית וזה לא גנטי. האישה בהריון סבלה מסכרת הריונית קלה . גם האישה וגם הגבר מקבלים היום סימבסטטין לכולסטרול והגבר קיבלת טיפול בתוסף טסטוסטרון ע"י זריקת נבידו לפני חודש כתוצאה מחוסר רב. האם צריך לשקול להפסיק זאת? בנוסף, אני זוכר שאמרו בעבר שצריך לקחת חומצה פולית במינון גבוה ומיוחד לפני תכנון הריון נוסף. אשמח לדעת מהו המינון והאם זה סוג מסויים של חומצה פולית(אולי טבעית).? האם יש משהו בנוסף לחומצה פולית שצריך לקחת ע"מ להקטין את הסיכון שזה יקרה שוב? מה הסיכוי שזה יחזור שוב והאם יש קשר אם זה יהיה בן או בת? אנו הזמנו תור לרופא גנטי אך כל זה יקרה רק עוד חודשיים ועד אז אם צריך לקחת משהו ואם יש משהו נוסף שצריך לדעת/לעשות אשמח אם תעשירו אותי במידע. תודה לכם

שלום, שמי רעות ותיאמתי תור לביצוע מי שפיר על פי תאריך הווסת האחרונה שלי אני אהיה בשבוע 16 ויום. על סמך בדיקת האולטרסאונד האחרונה העובר קטן מעט בכ- 4-5 ימים ככל הנראה בשל ביוץ מאוחר. האם כדאי לחכות עם ביצוע הבדיקה? האם הדבר מגדיל את הסיכונים?

שלום ! אני עם היסטוריה של 2 הפלות תוך שנה ושנתיים של נסיונות להכנס להיון.. קיבלתי את תוצאות בדיקת קרישיות דם הבאות : פקטור 5 ופקטור 2 תקינים. mthfr הטרוזיגוט. האם יש צורך בטיפול נוסף מעבר לחומצה פולית? בבדיקת קרישיות הדם הנוספות כל הערכים תקינים חוץ מ protein c activity 66%.. האם העובדה שהערך מעט נמוך משמעותית? תודה רבה אליה

שלום רב, אני בת 28 הריון ראשון, את הבדיקה עשיתי בשבוע 16.2 לפי תאריך וסת אחרון. AFP: 0.78 MOM (27.7 u/ml)n טווח נורמה 0.20-2.00 MOM HCG: 0.83 MOM (23.6 u/ml)n טווח הנורמה 0.15-3.00 MOM uE3: 1.47 MOM (1.9 ng/ml)n הנורמה מעל 0.15 MOM האם התוצאה תקינה? והסבירות לת.דאון נמוכה? ממש צריכה לשמוע האם הכול בסדר !!! מריאל

שכחתי לציין כי תסמונת דאון: ע"פ גילי בלבד 1:1100 ע"פ גילי + שילוב עם התוצאות הבדיקה 1:3900 טריזומיה 18 ע"פ גילי + שילוב תוצאות הבדיקה 1:97000 מצפה כבר לתשובה יום נפלא, מריאל

ערב טוב. קיבלתי תוצאות של הבדיקה הכוללת לאיתור סיכון יתר לתסמונת דאון ולמומים בתעלת העצבים המרכזית: גיל במועד הלידה: 29.7 משקל:64 תאריך וסת אחרונה: 11.08.11 תאריך ביצוע NT :11.11.11 C.R.L:68 תוצאות הבדיקות: PAPP-A 2.54 mIU/ml 0.62 MoM AFP 27.6 IU/ml 0.75 MoM hCG 33.8 IU/ml 1.03 MoM uE3 1.01 ng/ml 1.16 MoM Inhibin-A 174 pg/ml 1.00 MoM NT 2.30 mm 1.73 MoM בהודעה הקודמת שכחתי לציין שלפי הגיל בלבד: 1:1000 ואילו לפי הגיל והבדיקות: 1:1900 אשמח לקבל חוות דעת האם מומלץ לערוך במקרה זה בדיקת מי-שפיר? תודה יהודית.

שלום רב, אני בשבוע 6 להריון ועשיתי בדיקת דם ל CMV ,להלן התוצאות: CMV-IGG 3.40 IU/ML ( 0.00- 0.39) (.........)* (CMV IGG <0.4 IU/ML = NEGATIVE ) (CMV IGG 0.4-0.6 IU/ML = BORDERLINE) (CMV IGG >0.6 IU/ML = POSITIVE ) CMV-IGM NEGATIVE הייתי רוצה לדעת האם ישנה בעיה, כי ערכי CMV-IGG הם מעל לנורמה.אודה מראש על תשובה מהירה.

שלום, 1. אני צפויה לבצע בדיקת מישפיר בעוד 3 ימים. כעת אני "משופעת" קלות - נזלת, כאבי ראש. האם מומלץ להמתין עם מועד הבדיקה (מתוכנן לשבוע 18 + 4 ימים). 2. הפרשות נרתקיות - חריגות מהרגיל - האם להן השפעה על ביצוע הבדיקה / האם הזיהום עלול להגיע לעובר ? 3. בדיקת "פיש" - אני מבינה שהתוצאות מתקבלות מהר יותר עבור תוספת כספית. האם מומלץ לבצעה ? תודה רבה. אנא תשובתכם בהקדם האפשרי ... ערב טוב.

מה המשמאות שכרומוזום 14 לא תקין

שלום, אני בת 35 וחודש עם הריון תאומים BB אחרי IUI, שבוע 29+3, שקיפות עורפית יצאה תקינה לשני העוברים: 1.2 מ"מ ו 1.9 מ"מ סיכון לפי גיל ובדיקה 1:2380 ו 1:1373 בהתאמה. בדיקות סקר ביוכימי/חלבון עוברי לא בוצעו מכיוון שמדובר בתאומים. בסקירה מוקדמת הכל יצא תקין אין ממצאים חריגים. בסקירה מאוחרת נמצא בעובר הזכר אגן כליה שמאל מורחב 9.6 מ"מ, פרנכימה שמורה. כל שאר הממצאים היו תקינים (יש לציין שאת שתי הבדיקות עשיתי באופן פרטי אצל ד"ר נדגארי וד"ר נילי ינאי מעין כרם). במעקב US שבצעתי בשבוע 28 אגן הכליה התרחב ל 15מ"מ, הרחבה משמעותית גם במערכת המאספת, פרנכימה דקה - 2 מ"מ ללא דיפרנציאציה תקינה של הקורטקס הכלייתי. כליה ימנית תקינה. הופנתי לייעוץ גנטי למרות שכולם אומרים שזה סימן רך לתסמונת דאון אבל כדאי לעשות מי שפיר בשבוע 32 למען הסר ספק. היועץ הגנטי של קופ"ח יכול לראות אותי רק בינואר כך שאין לי אפשרות להספיק לעשות את הבדיקה אם ימליץ. אני חוששת ומודאגת מלעשות מי שפיר אני לא באמת בטוחה שבגלל ממצא יחיד יש סיבה לעשות זאת. אשמח לשמוע את דעתכם המקצועית אני מאוד מבולבלת... תודה רבה

שלום רב שמי מיכל וחלבון BHCG free יצא מחוץ לנורמה: ריכוז 59.5ng MOM 1.57 התוצאות נופלות בתוך הטווח אך בכל זאת הופנתי לייעוץ גנטי האם יש איזושהי סיבה שנראית לעין?

שלום, אניבת 27.5 ,הריון שני,שבוע 7. בהריון הראשון ביצענו את הבדיקות הגנטיות הבאות: טייזקס , איקס שביר , סיסטיק פיברוזיס. את הבדיקות ביצענו לפני כ- 3 שנים. רצית לברר האם ישנן בדיקות נוספות שעליי לבצע? שנינו ממוצע יהודי,בעלי נולד בארץ אשכנזי משני הצדדים ואני נולדתי בארץ אמא שלי נולדה במקסיקו ואבא שלי נולד בארץ והוריו נולדו בטריפולי.

שלום לכולם. אני חדשה בפורום . אשמח לעזרה. אני בת 37 זהו הריון רביעי. יש לי שתי בנות ברוך השם. אני בלחץ אטומי לגבי ענין מי השפיר אומנם עם ביתי השניה עשיתי בלחץ המשפחה וכעת יש לי ולבעלי חששות רבים אם לבצע זאת הפעם.השקיפות הייתה טובה ותוצאות הסריקה גם כן החלבון עובר יצא אף הוא תקין בחריגה יחדה של הגיל שכמובן שינה הכל יצא 1:432הסיכון לפי גיל . לאחר יעוץ גנטי נוסף יצא סיכון משולב 1:3000.

שלום, בת 28, הריון ראשון ותוצאות התבחין המרובע יצאו לא תקינות, להלן התוצאות: AFP 0.81 MoM hCG 2.01 MoM uE3 0.70 MoM inhibin - A 2.27 MoM תוצאות: לפי גיל +בדיקות 1:100 על פי גיל בלבד 1:1200 אציין כי בדיקת שקיפות עורפית הציגה תוצאה של 1:7000. סקירה ראשונה יצאה תקינה. עלי לבצע דיקור מיי שפיר! האם אפשר להרגע כי אני בלחץ?? האם יש צורך לציין בפניי המכון הגנטי כי נחשפתי במהלך חודשי הראשונים להריון לחומר הנקרא "בטא-מרקפטו-אתנול" למשך שניות ספורות בלבד?והאם זה יכול היה להשפיע על תוצאות התבחין המרובע?

נמצאה אצלי טרנסלוקציה רוברטסונית בכרומוזומים 13,14 לאחר בדיקה עקב בדיקת מי שפיר אצל אחיינית שלי שנמצאה כנשאית. יש לי 3 ילדים (2 מתוכם זהים גנטית) ללא הפלות. לאמי היו הפלות מרובות כולל עוברית בחודש שמיני שנפטרה ברחם. האם יש לכך קשר להפלות ולמות העוברית? אין שום מומים במשפחה שלנו כולל המורחבת. האם יש צורך בתהליך פולשני כמו IVF+PGD או סיסי שלייה או מי שפיר? מה משמעות החיבור בין הכרומוזומים? האם בדקו צורות חיבור שונות וההשלכות לגבי המומים? יכול להיות שהסטטיסטיקה שהוצגה לנו לגבי הסיכונים אינה נכונה עבור צורת חיבור כרומוזומים 13,14? האם החיבור הוא תמיד דרך הצנטרומר? האם בכלל בודקים דברים כאלו? לא ברור לי למה הצורך לכאורה פולשנית כאשר אני בעלת עבר נקי. תודה.

שלום ד"ר אני לפני תרומת זרע, עברתי בדיקות גנטיות (הוריי ממוצא פרסי). הבדיקות שנערכו: טלסמיה, SMA, קונקסין 26/30, CF ו-תסמונת ה- X השביר. האם לדעתך צריך לעשות בדיקות נוספות שלא נבדקו? ראיתי באינטרנט שאם התורם הוא גם ממוצא פרסי אז צריך להבדק גם ב: מחלת אלפה-1 אנטי טריפסין וב- טיי זקס האם זה נכון? או שהבדיקות שעשיתי מספיקות. תודה רבה

אני ממוצא ספרדי בת 32 טרם בהריון (אבא מרוקאי ואמא תונסאית)ובעלי ממוצא אשכנזי (אימא גרמנייה ואבא הונגרי)בבדיקת נשאות ל:connexin 26,30 נמצאתי נשאית בגן GJB2 35de הבעיה היא שאנחנו גרים בארה"ב ובמכון גנטי בארץ- שם עשיתי את הבדיקות כשהייתי בחופשה, אמרו לנו שאין את הבדיקה בארה"ב מכיוון שחירשות לא מוכרת כמחלה,אני מאוד חוששת לאור העובדה שבעלי אשכנזי ובנוסף יש סיפור במשפחה שלי של חרשות אחות של סבתא נולדה חירשת מלידה,האם לאור הנתונים ממולץ מאוד שבעלי יעבור את הבדיקה בארץ? או שניתן לחכות לבדיקה מי שפיר\ כל בדיקה אחרת שמגלה פגמים בזמן ההריון -לפי מה שהבנתי בכל מקרה אני יצתרך לעבור את הבדיקה בזמן ההריון? או שיש אפשרות להיבדק בארה"ב ?????? מודה מראש

*יצטרך -בכל מקרה אני יצטרך לעבור את הבדיקה בזמן ההריון

שלום לפרופ', אני בת 30 ולאחרונה הכרתי בחור בגיל 35.יש לו תסמונת טוארט, שלפי מה שקראתי ונראה לי שאצלו זה ממש לא ב "מינון" נמוך, כלומר, הוא כמעט כל היום מקלל בגסות ויש לו טיקים פיזיים.בנוסף, יש לו אמא ולה שלושה אחים עם ניוון שרירים, הם על כיסא גלגלים כל הארבעה - ההורים של האמא נושאים שניהם את אותו הגן ומלבד זאת הם בריאים ויש להם עוד ילדים - בריאים. רציתי לדעת: האם יש סיכוי ולו הכי קטן, שבמידה וארצה להכנס ממנו בעתיד להריון, כל הדברים הללו יעברו לילדיי? יש לציין שגילו לו את התסמונת בגיל 7 ואין אצלו מישהו במשפחה עם התסמונת.אצלי במשפחה כולל אני - כולם בריאים. כששוחחנו על הנושא, הוא אמר שכמובן יעשה בדיקה גנטית שלי ושלו במידה ונרצה להתמסד. תודה רבה.

שלום, אני גרה בחו"ל (ללא ביטוח רפואי בארץ) אבל מעוניינת לעבור בדיקות סקר גנטי לנשאות לקראת הריון בעת ביקור בארץ. האם ניתן לעשות בדיקות כנ"ל באופן פרטי? אם כן, היכן ובאיזה עלות? תודה

נדבקתי ב-CMV לפני ההריון. הבנתי שאין סיכון לעובר. אני רוצה לבצע מי שפיר. האם לעשות מי שפיר רגיל בשבוע 16-20? או מי שפיר CMV בשבוע 21-22? אנא עזרתכם.

שלום רב, הנני בת 36, ממוצא אשכנזי, מתכוונת להיעזר בתרומת זרע מחו"ל לצורך כניסה להריון. העניין הוא שאני נשאית לסנדרום ז'וברט. שאלתי היא האם לבקש מהתורם להיבדק גם הוא לז'וברט ? יש לציין שהתורם אינו יהודי ובאפשרותי לבחור את מוצאו. כמו כן שהבדיקה שלו מאוד יקרה (עשרות אלפיי שקלים). מה הייתם ממליצים לי לעשות? מהם הסיכויים/הסיכונים שיוולד חלילה ילד חולה?

תודה ויום טוב.

שלום רב ביצעתי היום מיי שפיר,אני מרגישה שאני צריכה להתפנות רק מרגישה כמו בכל ההריון שאצטרך קצת להתאמץ האם זה נכון להתאמץ ביציאות ביומים הראשונים אחרי מי שפיר? למרות שאני אוכלת סיבים וסלטים מרבית היום או שאין קשר למאמץ שקשור לרחם/עובר אשמח לחוות דעת בהקדם תודה רבה

בדיקת CMV lgG יצאה לי גבולי CMV lgM יצא לי שלילי מה זה אומר גבולי העם זה בסדר?

בדיקת CMV IgG הינה בדיקה של זיהום עבר. בדיקת IgM מצביעה על זיהום עכשוי. במידה ו- IgM שלך שלילי, הסיכון שחלית ב- CMV לאחרונה, ושחס וחלילה העובר שלך נפגע, הינו נמוך ביותר. עוד על זיהום ב- CMV בהריון, תוכלי למצוא גם באתר Tnok.co.il בהצלחה!

היי קודם כול תודה על המידע באמת הבדיקה של CMV LGg באמת יצאה שלילית אבל מה עם הבדיקה השניה למה זה יצא לי גבולית זה מה שמדאיג אותי

שלום אני נשואה מזה שנתיים ואנחנו חושבים על הריון רציתי לדעת ממי מקבלים הפניה לייעוץ גנטי. רופא משפחה?רופא נשים ?

ראשית תודה על התייחסותך.בנוסף אבקש לברר מולך במידה ומתפתחים צירים עקב הדיקורמי שפיר בשבוע 32, האם ניתן לעצור את הצירים האם יש תרופה לכך? ובמידה וכן לכמה זמן ניתן לעכב את הצירים ייתכן ועד סוף ההריון ? או שבמידה ויש צירים בשבוע 32 זה מחייב לידה ! אודה לתשובתך

היי רציתי לדעת מתי כדאי לקיים יחסי מין כדי להיכנס להריון,שמעתי שכדאי לקיים יחסים יום כן יום לא?

אני ובן דודי מדרגה ראשונה מעוניינים להתחתן. רציתי לדעת תוך כמה זמן מגיע תשובות של בדיקות גנטיות. ומה דעת הרופא בעניין הסכנות.

אני בת 39, בשבוע 10. שאלתי היא - אני מתכננת לעבור בדיקת מי שפיר. האם במקרה זה ניתן לוותר על בדיקת שקיםות עורפית או שיש לה חשיבות נוספת מעבר לגילוי תסמונת דאון

בדיקת שקיפות עורפית חשובה לדברים רבים: גם לסיכון לתסמונת דאון, אך גם למומי לב בעובר, זיהומים בהיריון ועוד. לכן, לא מומלץ לוותר על בדיקת שקיפות עורפית. מצד שני, אפשר לוותר על סקר שליש ראשון (בדיקת הדם שהולכת עם השקיפות העורפית) במידה ובטוח מבצעים בדיקת מי שפיר. בהצלחה!

שלום בסקירה מוקדמת נמצאה ציסטה בחדר הימני במח העובר (כורואיד פלקסוס) בגודל 5 מ"מ, ללא ממצאים חריגים נוספים. תוצאות שקיפות: 1.9, משוקלל 1:1490. לא ביצעתי את סקר ביוכימי ראשון כיון שלא הופניתי ע"י הרופא המבצע את השקיפות ולא ידעתי שצריך, רק מאוחר מדי. האם השקיפות תקינה? האם עליי לבצע מי שפיר? האם עלתה באחוז ניכר הסבירות כי העובר אינו בריא? מה הצעדים הבאים המומלצים? תודה

בשכלול בדיקת שקיפות עורפית הסטטיסטיקה יצאה לי 1:10000 ובחלבון העוברי הסיכון הסטטיסטי יצא 1:2800 לתסמונת דאון ונרשם ל TRISOMY 18 1:10000 ערכים: AFP 0.86 HCG 0.91 ESTRIOL 0.93 האם כדאי לעשות מי שפיר?

שלום, אני בשבוע 16 ולאורך כל ההריון הופיעו אצלי מדי פעם דימומים ליומיים וחלפו (גם שבוע שעבר).הרופא לא מצא את הסיבה לכך. האם בדיקת מי שפיר מומלצת במקרים של דימומים חוזרים? האם זה יכול לגרום להגדלת הסיכון להפלה? תודה

החל מאיזו שנה ניתן לבצע בדיקה גנטית ל- SMA ?

תודה רבה

שלום רב אני בת 37, בשבוע 13 להריון ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית + בדיקת סקר טרימסטר ראשון (מעבדה) להלן התוצאות: תסמונת דאון: הסיכון הסטטיסטי לפי גיל +שקיפות עורפית (NT) והבדיקות הביוכימיות הוא 1:9800 טריזומיה 18: הסיכון הסטטיסטי לפי גיל +שקיפות עורפית (NT) והבדיקות הביוכימיות הוא 1:10,000 האם מומלץ לבצע דיקור מי שפיר למרות התשובות הטובות בגלל הגיל?

שלום, אני בשבוע 29 להריון, היום הייתי אצל הרופא שלי והמשקל של העובר הוא 1450. לפי אתרים שונים המשקל הזה יוצא באחוזון שונה, האם תוכלו להגיד לי באיזה אחוזון זה והאם יש מקום לדאגה? תודה רבה

שלום, בצעתי בדיקת חלבון עוברי בשבוע 16+1, תוצאות הבדיקה הראו על ערך AFP 3.88 MoM גבוה מהנורמה שהיא עד 2.0. יש לציין שהריון זה התחיל כהריון תאומים לא זהים, שאחד הפסיק להתפתח בשבוע 12. כמו כן שאר הבדיקות של החלבון העוברי יצאו תקינות. מה המשמעות ומה יכולות להיות הסיבות כשערך זה גבוה?האם יש צורך בבדיקות נוספות? תודה, שלי.

שלום רב, אני לוקה בדיאבטיס אינסיפידוס מלידה, זה עבר לי בתורשה מאמי ולה מסבתי. שאלתי היא האם ניתן לעשות אבחון גנטי טרום השרשה לדיאבטיס אינסיפידוס ובכל לוודא שמחלה זו לא תעבור ליילדי? בתודה מראש

שלום רב, אנחנו טרם עשינו בדיקות גנטיות. אני פשוט לא בטוחה מה אנחנו צריכים לעשות, אני לא רוצה לעשות בדיקות מיותרות. בן זוגי הוא חצי ספרדי חצי אשכנזי (הוריו הם ספרד ואוסטרי) אני אשכנזייה (הוריי מדרום אפריקה וארצות הברית ושני דורות לפניהם כמובן מפולין/רוסיה) מה מומלץ לעשות? תודה רבה

אני בשבוע 34 החל משבוע 30 יש עיכוב בגדילת העובר משקלו 1870 אציין שמתחילת ההריון שקיפות עורפית חלבון עוברי ו 2 סקירות הכל היה תקין הופנתי לבדיקת זיהומים וייעוץ גנטי מספר שאלות מה הסיבה שיכולה להיות לכך? האם בוודאות יש פגיעה בעובר ? נאמר משהו על סימטרי האם זה בעייתי או לא? האם עושים מי שפיר בשבוע כזה? אם מתגלה בעייה האם מטפלים בה? או שמחכים שייולד ואז בודקים?

אני בת 40 לאחר 2 הריונות תקנים....חלבון עוברי שיצא בבדיקה הוא 1:406

בעקבות כאבים בבוהן כף הרגל (לאחר חבלה) האורטופד הזכיר את מחלת גאפ שקשורה לגדילה של הבוהן הצידה לכיוון האצבעות. האם תוכל להפנות אותי לקריאת חומרים בנושא או הסבר: מהי המחלה, כיצד מטפלים ומהן ההשפעות להמשך. אני לא מוצאת חומרים בנושא בעברית. בתודה אייל

שלום, בנה הצעיר של גיסתי (אחותו של בעלי) אובחן כאוטיסט ובעל פיגור התפתחותי לפני מספר חודשים (הוא כמעט בן 3). בהנחה שהגורם לאוטיזם שלו הוא גנטי, האם בעלי ואני יכולים לעבור איזו שהוא בירור גנטי על מנת להבין טוב יותר את הסיכויים שלנו לילד בספקטרום האוטיסטי? או שאנו חייבים שהילד עצמו יעבור בירור גנטי ורק לאחר שיהיו בידינו התוצאות נוכל לעבור אנו את הבירור בעצמנו? תודה רבה, מיכל

שלום, גיל 35 שבוע 19 א. באיזה טווה מותר ובטוח לעשות דיקור מי שפיר ? ב. אני תחת קלקסן 60 מ"ג, איך לנהוג במקרה זה לפני ואחרי הדיקור? לילה טוב דנה

שבוע טוב גיל: 35 לאחר IVF כעת שבוע 19. להלן סיכון ייעוץ גנטי: NT : 2 מ"מ שבוע 12+6 סקר ביוכימי ראשון : 1.92/1.09 - 1:1100 סקר ביוכמי שני : 1.26/3.04/1.04 - 1:250 סקירה מוקדמת: תקינה סיכון משולב לפי הגנטיקאי: 1:600 האם יש אינדיקציה לביצוע דיקור במצב זה ? שבוע טוב חנני בנני

בת 27. לפי גיל 1:1119 שקיפות עורפית 2.7 סקירה ראשונה תקינה. בדיקת הדם- לא. חלבון עוברי- 1:300 האם לעשות קודם סקירה מאוחרת או מומלץ על מי שפיר מייד?

שלם, אני בת 35 וושמונה חודשים, הריון חמישי (ההריון השני התסיים בהפלה טבעית בחודש הראשון), 3 הריונות תקינים וילדים בריאים . ביצעתי את התבחין המרובע והתוצאות הן: PAPP-A 6.76 AFP 33.5 hCG 56.1 uE3 1.09 Inhibin - A 208 NT 1.10 הסיכון לפי גיל ובדיקות 1:4600 סיכון לפי גיל בלבד 1:290 הופניתי מטעם קופ"ח בשל גילי בלבד מה דעתך ?

שכחתי לציין , אני בשבוע 19 + 5 כרגע.

לפני כ 26 שנה אובחנתי כלוקה בטרנסלוקציה מאוזנת של 7/12 אשר עברה גם לאחד מילדי. בזמנו איש לא ידע לומר מה עשוי/ עלול לקרא כתוצאה מכך. האם היום יש יותר מידע על שילוב זה? על מה אחראי כרומוזום 7 ועל מה 12 אשמח לקבל מידיע על כך למייל שלי תודה שמעון

הי בנות. הייתי רוצה לדבר עם זוג או אישה שקיבלו בשורה על פגם זעיר בעובר שלהם ונמצאים בלחץ. זוג שרוצה ללכת לעוד יעוץ אצל מומחה, כדי להבין קצת יותר במה מדובר. שמי נוגה ואני תחקירנית בתוכנית ואקום בהנחיית גל גבאי. לטובת תוכנית בנושא זה - הייתי רוצה להבין קצת יותר מה עובר על זוג כזה. אני יודעת שאתם עוברים עכשיו גהנום, שלא הייתי מאחלת לאף אחד, אך אם מעניין אתכם לעזור לזוגות אחרים, שעלולים למצוא את עצמם במצב דומה - אודה מאוד אם תיצרו קשר. נוגה נייד - 054-7950325 או מייל : [email protected] אני מודעת לעובדה שזה לא פשוט, אבל אודה לכם מאוד אם תנסו לעזור לי. תודה מראש, נוגה

הייתי שמחה לשוחח גם עם מישהי שנדחתה ע"י ועדת ההפלות ומתעתדת לנסות שוב בקרוב. מישהי שמבינה שההריון לא מתאים לה ותוהה איך להמשיך לאור סירוב הועדה 054-7950325 המון תודה, נוגה.

שלום רב, אני נשאית טיי זקס. בעלי נבדק ונמצא שאינו נשא. כרגע אני בשבוע 12 בהריון (רביעי) - ובשיחה עם אחות בקופ"ח היא המליצה לגשת לייעוץ גנטי, למרות שבעלי נבדק ונמצא שאינו נשא. כמובן שלפני הלידות הקודמות לא אמרו לנו שיש צורך בזה... לדבריה כיוון שהבדיקות לא מכסות 100% מהאפשרויות, יש מקום לייעוץ כאמור. האם אכן יש טעם בייעוץ גנטי? ואם כן - מה עושים? האם בדיקת דם נוספות, בדיקה "מורחבת" של מי שפיר או משהו אחר? תודה!

לפני חודש ביצעתי סקירה והרופא אמר שיש ריבוי מי שפיר 29 לאחר שלושה שבועות ביצעתי סקירה מעמיקה והרופא לא ראה ריבוי. הוא אמר שיש לי מי שפיר 24 שזה תחילת הגבול האם זה תקין? ממה זה נגרם? האם יש טיפול לזה? (אם כן איך מטפלים?) בברכה ותודה רבה נאוה

בבדיקת קריוטיפ שבוצע לי התקבלה התוצאה ב-20 מטאפזות נמצא קריוטיפ תקין XY,46 אצל אישתי התקבלה התוצאה התקבלה התוצאה ב-15 מטאפזות נמצא קריוטיפ תקין XX,46 מדוע יש הבדל במספר המטאפזות והאם התוצאה תקינה? תודה רבה