תוצאות צ'יפ גנטי- מידע כללי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

10/12/2016 | 10:53 | מאת: אינדיאנית

שלום, בעקבות בדיקת ניפט שיצאה חיובית לתסמונת טרנר עשיתי בדיקת מי שפיר. לשמחתנו בדיקת הפיש והקריוטיפ יצאו תקינות. לאחר קבלת הקריוטיפ התקין שלחנו את הדגימה לביצוע צ'יפ גנטי וכעת אני חוששת מתוצאות הבדיקה. שאלותיי הן: מהו הסיכוי למצוא פגם כרומוזומלי בציפ הגנטי? מהו הסיכוי למצוא ממצא עם משמעות קרוב לוודאי פתולוגית? ומה הסיכוי למצוא ממצא בעל משמעות לא ברורה? אודה לתשובתך, תודה רבה

לקריאה נוספת והעמקה

על פי הספרות הסיכוי למצוא ממצא חריג בבדיקת CMA ציפ גנטי, נוכח קריוטיפ תקין ובהעדר מומים או בעיות אחרות הוא כ 1:200. סיכון לממצא שמשעותו לא ידועה/לא ברורה varialnt of unclear significance הוא כ 5%, תלוי במעבדה המדווחת. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי