אבחון ודאי לתסמונת מרפן

שלום, איך ניתן לאבחן ב-100% אם לבנאדם יש או אין תסמונת מרפן? הוסבר לי כי ממצאים קליניים ובדיקה גופנית יכולים לרמז ולהצביע אך לא סופית, וכי בדיקה גנטית איננה ודאית (מודע שלאחרונה אותר גן פיברלין 1). האם ידוע לך מידע אחר/דרך לאבחן סופית? המלצה לרופא ספציפי? לאחרונה הומלץ לי להיבדק ע"י ד"ר אייל ריינשטיין שעוסק גם במרפן. אני יודע שמרפן פוגע ברקמות חיבור ומערב מס' מערכות ורופאים מתחומים שונים ולכן אינני יודע למי לפנות לאבחון סופי. אקו לב תקין,פקטוס קרינטום,לחץ תוך עיני גבוה,עקמת קלה,גמישות יתר,פלטפוס וכאבים בכפות רגליים,גפיים ארוכות ומבנה רזה ועובר הליך אורתודנטי. 1.83 משקל 68,בן 24.