CHRNA7 במי שפיר

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

06/07/2015 | 16:58 | מאת: שיבו

שלום, אני נמצאת בשבוע ה-22 להריון. בבדיקת מי שפיר נמצאה דופליקציה של 420 אלף בסיסים המערבת את הגן CHRNA7, שאני איני נשאית שלו. אנו ממתינים כעת לתוצאות בדיקת הדם של בעלי, לראות האם הוא נשא של הגן. להבנתי, זהו גן המזוהה עם מגוון רחב של בעיות קוגניטיביות ומנטליות, עם זאת, לא הצלחתי להבין מהי השכיחות להפרעות ובמידה במידה וימצא כי בעלי אינו נשא, ואיך נוכל לקבל החלטה מושכלת לגבי המשך ההריון. אשמח להרחבה ולמידע סטטיסטי בנושא. אציין כי מעבר לכך ההריון מתקדם על מי מנוחות. תודה רבה!!!

לקריאה נוספת והעמקה

תשובות של ממצאים במי שפיר מציפ גנטי CMA- כדאי לקבל ביעוץ פנים אל פנים. בעיקר כאשר הממצאים אינם מוגדרים ב 100% כגון במקרה זה. מדובר בגן שתפקיד החלבון שלו לשמש בסינפסות, במעבר בין תאי עצב. חסר שלו יוחס אולי להפרעות התפתחותיות. לגבי הכפלה הנושא מורכב יותר ולכן מידת הודאות של "מה יהיה עם העובר" אינה מלאה. מציעה להמתין לתשובת בן הזוג ולשוב ליעוץ חוזר על מנת לקבל עדכונים מהמחקרים הקיימים בספרות. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי