נפ 1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, שאלתי היא לגבי נוירופיברומטוזיס 1 , האם הבדיקה הגנטית, אשר בה ניתן לראות היכן המוטציה על הגן, יכולה לתת אינדיקציה לחומרת המחלה? הבנתי כי אם זו מוטציה על הגן, זה יותר קל מאשר אם כל הגן חסר וכו, תודה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
04.03.15 | 22:18
נוירופיברומטוזיס היא מחלה מאוד וריאבילית. אפילו באותה המשפחה אותה המוטציה עשויה לתת ביטויים מאוד משתנים מקלים מאוד ועד קשים. ישנם כמה יוצאי דופן ביניהם כפי שציינת חסר של כל הגן הנותן תמונה קשה יותר. בפועל קשה לצפות את הביטוי
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
