היכן מומלץ לבצע ייעוץ גנטי, סיסי שילייה וצ'יפ גנטי

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

01/02/2015 | 12:40 | מאת: בת 30

שלום רב, אישה בת 30, בריאה בד"כ. הריון ראשון. IVF + ICSI. שבוע 11 ו- 6 ימים. שקיפות עורפית יצאה בקופ"ח 3.1 מ"מ. ביצענו בדיקות דם היום, אז עדיין אין תשובה. מיד פנינו לסקירת מערכות מוקדמת אצל מומחה באופן פרטי (בשבוע 11 ו- 6 ימים - אותו היום שביצענו שקיפות). המטרה הייתה לבדוק האם יש מומים. אם היו נמצאו מומים, היינו מבצעים הפלה בהקדם. סקירת המערכות המוקדמת לא הראתה שום ממצא חריג ושום מום כרגע. היה עצם באף (הבנתי שזה טוב ותקין). גודל עובר תקין. כל האיברים שנבדקו ללא מום. זרימות דם תקינות. לב ומוח ללא מום שנצפה כרגע. שקיפות עורפית אצל המומחה הייתה 2.8 מ"מ - 3.7 מ"מ - המקסימלית שנמצאה. שאלותינו: 1. האם יש עוד משהו שכדאי לעשות? 2. האם הייתם ממליצים על הפלה כרגע? 3. מה הסיכוי, נכון לעכשיו, שהעובר יוולד חי ובריא? 4. בהנחה שכל הבדיקות שלעיל יהיו תקינות - מה הסיכוי שהעובר יוולד בריא וחי? יש לנו תור לייעוץ גנטי באיכילוב. האם הדסה עין כרם נחשב טוב יותר מאיכילוב?

לקריאה נוספת והעמקה

כאשר מדובר בשקיפות עורפית מוגברת (מעל 3 ממ) קיימת המלצה לברור בעובר שכוללת כרומוזומים וציפ גנטי CMA - לבדוק האם מדובר בהפרעה כרומוזומית (כגון תסמונת דאון לדוג) או הפרעה תת מיקרוסקופית. כמו כן מומלץ לשלול מומים בעובר ולבצע אקו לב. מעבר לכך ישנם מצבים נוספים הגורמים לשקיפות זו לרבות מחלות ויראליות ועוד. עדיין בטווח זה רוב הסיכויים שהעובר יהיה תקין, אך אני ממליצה למצות את הברור. אני אישית לא ממליצה על הפלה בשום שלב ובאף מקרה. הרי ישנם אנשים שיבחרו לגדל ילד עם תסמונת דאון. ההחלטה במקרים אלה איננה רפואית אלא אישית/חברתית/אתית/דתית/תלויה בתפיסת העולם של האישה או הזוג. כיוון שהנושא מורכב ממליצה אכן לגשת ליעוץ גנטי, ואף לבצע את הברור שיוצע. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי