בדיקות וכו.......................

דיון מתוך פורום  פריון האישה והפריה חוץ גופית

19/09/2016 | 22:53 | מאת: ד

שלום בעלי ואני חזרנו היום מפגישה עם צוות בי"ח לפני טיפולי IVF, כאשר נשאלנו לגילנו, אני בת 42 ובעלי 46, נאמר לנו שהסיכויים לילד ללא מום עומד על 1-3 אחוזים, שאצלי מעל גיל 40 סיכוי לילד עם מונגולאיזם ולבעלי מעל גיל 40 לאוטיזם, לאחר מכן אמרנו לרופא שלאחיו של בעלי יש אוטיזם ברמה גבוהה שיש שאומרים שזה פיגור, הרופא אמר שכמובן זה מוסיף יותר סיכונים למעט הסיכויים שגם ככה יש בקושי. הוא אמר שישנן בדיקות כמו צ'יפ גנטי ומי שפיר שניתן לגלות בהם חלק מהמומים כמו מונגולאיזם וכד' אך לא אוטיזם שזו עיקר בעייתנו, 1.האם בדיקת CMA כן תוכל לעזור לנו לאתר פיגור או אוטיזם בעובר? לאחיו של בעלי יהיה קשה לעשות בדיקת דם, הוא לא ישתף פעולה, 2. אם בעלי יעשה את בדיקת קריוטיפ היא תוכל לגלות אם יש לו סיכוי לאוטיזם? 3. מבדיקות גנטיות יצא שלבעלי יש סיכוי לטייזאקס ולי לא כשהיינו אצל גניטיקאית היא רשמה שיש אפשרות לריצוף הגן HEXA לאישה , למה אני צריכה לעשות את זה? מה זה אומר? 4.מה זה בדיקת FX 5.בבדיקת האיקס השביר יצא לי שאין עדות מולקולרית לתסמונת ובבדיקת SMA התוצאה מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA, במשפחתי אין מחלות גנטיות ומומים או פיגור אילו עוד בדיקות רצוי שבעלי ואני נעשה? 6. הרופא כאמור הבהיר לנו שהסיכוי אצלנו מפאת גילנו עומד על 1עד 3 אחוזים לילד בריא עוד לפני שידע על אחיו האוטיסט של בעלי , על כמה עומד הסיכוי לילד בריא כאשר אחיו של בעלי אוטיסט? זה הרי הריון עם סיכון גבוה למומים..

לקריאה נוספת והעמקה

1. היא עוזרת לאתר תסמינים שקשורים לפיגור, לא יעילה היחס לאוטיזם. 2. לא. 3. שאפשר לבדוק אם את נשאית של מוטציה נדירה בגן רק על ידי בדיקת הרצף הנוקלאוטידים שלו. 4. איקס שביר (FRAGILE X). 5. 5. בד"כ לא. 6. את צריכה ללכת ליעוץ גנטי מסודר והם יוכלו לתת לך תשובות מדויקות.

מנהל פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית