אוסטאוגנזיס- האם ניתן לאבחון טרום לידה?

דיון מתוך פורום  הריון ולידה - הלל יפה

29/07/2014 | 16:09 | מאת: מיכל

הי, אנחנו זוג צעיר, שמתחיל עכשיו את הצעדים הראשונים לקראת הריון ראשון. אני לוקה בטרשת נפוצה (המחלה לוותה בכמה התקפים, אך כבר שנים שהיא שקטה ולא מורגשת), ואילו בעלי לוקה באוסטאוגנזיס אימפרפקטה (type 1). עד כמה שידוע לי, טרשת נפוצה אינה גנטית ואילו ה-OI עלולה לעבור בתורשה לילדינו. אשמח לדעת על אילו בדיקות גנטיות עלי לבצע בכל מחיר לפני ההריון ובמהלכו, וכמובן- האם יש דרך לדעת מראש ולהימנע מלידת ילד שיירש את מחלת האוסטאוגנזיס? אמנם, לא מדובר במחלה קשה מאוד (לפחות כפי שאני מכירה אותה), אבל אשמח שילדיי לא יצטרכו לעבור את הסבל הכרוך בלהיות נמוכי קומה, או בכאבים המלווים את השברים הרבים שבהם מאופיינת המחלה. אודה לעזרתכם, תודה!

לקריאה נוספת והעמקה

את חייבת לקבל יעוץ גנטי מלא לפני כניסה להריון. גשי ליעוץ

31/07/2014 | 18:27 | מאת: מיכל

תודה רבה על המענה! אשמח לדעת האם הייעוץ שמציעה קופ"ח (אחיות המפנות לבידקות סקר על רקע עדתי) מספק? או שעלי לפנות באופן פרטי לייעוץ גנטי מקיף יותר? תודה!

מנהלי פורום הריון ולידה - הלל יפה