בדיקות לאיתור מוטציות

אבי עבר, כאמור, בדיקת גארדנט 360 שם נמצאו המוטציות הבאות: VUS-SMAD4, BRCA2, RET אמפליפיקציה של: KRAS, PI3CA, CCDN1, PDGFRA, KIT- על זה כתבה הרופאה: סה"כ העדר אברציה עם הוכחה לטיפול ביולוגי. מה ז"א "אמפליפיקציה" ו"אברציה" בהקשר הנ"ל והאם לא נמצאו טיפולים ל-KIT ול-BCRA2? ואם אין אברציה עם הוכחה לטיפול ביולוגי, האם לא היתה אפשרות לטפל בטיפולים שאינם ביולוגיים?. אני מיואשת ומאשימה את עצמי שלא עשיתי מספיק. צפיתי בסרט המדובר על הבמאי הנפלא ניר טויב ז"ל וראיתי שגם המוטציה שלו היתה KIT ושנמצא לה טיפול. מדוע לא הוצע לנו הטיפול הזה בהינתן העובדה שזו המוטציה או למוטציה של BCRA2?. בתודה מראש,

שלום רב, ראשית - את לא צריכה להאשים את עצמך במחלה של אביך או במצבו. אם עזרת לו להגיע ליעוץ רפואי - זה הדבר החשוב ביותר. יש מצבים שלא ניתן לפתור או לרפא אותם. לגבי הבדיקה - קשה להגיד בפורום אבל אני מניחה שטרם שליחת הבדיקה הרופא הסביר לכם שהיא לא תמיד נותנת תוצאות שמאפשרות התאמת טיפול. הבדיקה מחפשת שינוי שהוא הכוח המניע של הגידול ושיש טיפול מכוון כנגדו. לא תמיד מוצאים כי לא כל הגידולים מונעים על ידי שינוי אחר. צריך לחזור להתייעץ עם האונקולוגי - יש תרופות שיכולות לפעול נגד RET או BRCA - אבל אין בטחון שתהיה הצלחה. זה נושא מורכב מידי להתייחסות שטחית בפורום. בהצלחה