תוצאות בדיקת SMA

נורית שלום, להלן התוצאות שקיבלתי: הנ"ל נבדקה לנוכחות אקסונים 7 ו-8 בגן SMN1, ונמצא שאיננה נשאית של מוטציית החסר שהכיחה הגורמת למחלת SMA, במהימנות של 90%. הבדיקה איננה שוללת מצב של חוסר הגן MSN1 בכרומוזום 1, ו-2 עותקים של הגן בכרומוזום השני. שכיחות מצב זה באוכלוסיה מוערך ב-4%. שתי שאלות: 1- האם בדיקות גנטיות אינן אמורות להיות במהימנות גבוה מ-90%? 2- מהם שני המצבים שרשום שהבדיקה איננה שוללת, מדוע היא איננה שוללת אותם והאם הם מסוכנים? תודה, חן

אכן ידוע לי שלרב הבדיקות אינן מהימנות במאה אחוזים, אך כרגיל 90% זו כבר תוצאה מספקת. אני חושבת שאין כל סכנה בממצאים, אך עדיף שתוודא עם רופא המשפחה או ביעוץ גנטי

עשיתי בדיקות גנטיות לפני הריון ובבדיקת Spinal Muscular Atrophy התוצאה שקיבלתי היא: נבדק מספר העותקים של הגן SMN1. נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA. מה משמעות תוצאות הבדיקה?

בתי עוברת בדיקות גנטיות, להריון. לא ציינו את בדיקת ה- S.M.A . האם תוכלי להסביר בקצרה מה מגלה הבדיקה וכיצד היא נעשית. תודה רבה רבה רונית

שלום ! קיבלתי תוצאות של בדיקה גנטית ואני לא מבין מה זה אומר. נבדקו מוטציות חסר באקסונים 7 ו-8 בגן SMN1 . בבדיקה לא נמצא חסר באקסון 7 אך נמצא שאתה הטרוזיגוטי לחסר באקסון 8. לא ידוע על משמעות קלינית כלשהי לחסר באקסון 8 ועל כן, על פי תוצאות אלו, לא נמצאה עדות לנשאות המוטציה השכיחה כגורמת למחלה זו. מה זה אקסון ? מה זה הטרוזיגוטי ? האם הכל בסדר?