מוטציה גנטית מעלה את הסיכוי של נשים לפתח אירוע מוחי

5 אחוזים מהנשים הלבנות נושאות מוטציה גנטית אשר מכפילה את הסיכויים שלהן לחלות באירוע מוחי, כך מדווח מחקר חדש. כמו כן המחקר מראה שלמרות שגברים מסויימים נושאים את אותה המוטציה הגנטית היא אינה מעלה את הסיכויים לאירוע מוחי בגברים אלו. המחקר התבצע על ידי חוקרים מ-
Herlev and Glostrup university Hospitals בדנמרק. והתפרסם בגיליון מאי של כתב העת: Circulation.
המוטציה מצויה בגן המקודד לחלבון הקרוי Lipoprotein Lipase- זהו אנזים שמשמש לפירוק חומרים שומניים בדם הקרויים טריגליצרידים. רמות גבוהות של טריגליצרידים קשורות בסיכון גבוה לפתח מחלות לב, ואירוע מוחי. במחקר קודם החוקרים הללו דיווחו על אותה מוטציה כגורם שמעלה את הסיכויים לפתח מחלת לב בנשים אך לא בגברים.
כ- 5 אחוזים מנשים בדנמרק, ולפי הערכת החוקרים כ- 5 אחוזים מנשים לבנות בכל העולם נושאות את המוטציה הזו.
המחקר השווה 260 חולים שעברו אירוע מוחי עם חסימה בעורקים מוחיים או עורקי הצוואר, עם 1560 אנשים בגיל דומה שלא סבלו מאירוע מוחי. כמו כן נבדקה קבוצה נוספת של 205 חולים שעברו אירוע מוחי עם 1210 אנשים בריאים.
בקרב הגברים נשאות של המוטציה לא העלתה את הסיכוי לפתח אירוע מוחי. אך בקרב הנשים עם אותה המוטציה שסבלו גם מעורקים חסומים הסיכויי היה גבוה פי 2 לפתח אירוע מוחי. נשים שלא סבלו מעורקים חסומים הפגם לא העלה את הסיכוי לפתח אירוע מוחי בשלב כלשהו בחיים.
עדיין לא ברור מדוע המוטציה העלתה את הסיכוי לאירוע מוחי בנשים ולא בגברים. החוקרים מסבירים כי ידוע שרמה גבוהה של טריגליצרידים מעלה את הסיכויים לפתח מחלת לב או אירוע מוחי בנשים יותר מאשר בגברים. מכאן ברור מדוע מוטציה שגורמת לעליה של רמת הטריגליצרידים תגרום לסכוי גבוה יותר למחלות אלו בקרב נשים. כמו כן ההורמון הנשי - אסטרוגן אחראי להורדת רמתו של האנזים שמפרק טריגליצרידים, עובדה שבזכות עצמה מעלה את רמת הטריגליצרידים בנשים בלבד.
החוקרים סבורים שאם יצוצו הוכחות נוספות לקשר בין מוטציה זו לבין מחלות לב ואירועים מוחיים, ישנו מקום לבדיקות המזהות של הנשים הנושאות מוטציה זו. עם זאת החוקרים מדגישים שעדיין חשוב יותר לעקוב אחרי מדדי לחץ הדם, רמת כולסטרול, עישון והשמנה מאשר לבצע בדיקות גנטיות.