בדיקה לגילוי סיסטיק פיברוזיס

בשורה לזוגות המתכננים הריון בקרוב: החל מהיום (10/7) תבוצע בדיקה לגילוי נשאות למחלת הסיסטיק פיברוזיס בקרב אוכלוסיות בסיכון, במסגרת סל השירותים הממומן על ידי המדינה. החלטת משרד הבריאות לכלול בסל השרותים את הבדיקה, מרחיבה את הסל שניתן במימון המדינה (התוספת השלישית) בתחום הסקר לגילוי זוגות בסיכון ללידת תינוק חולה, הכולל עד כה בדיקות לגילוי נשאות למחלות טיי זקס ותלסמיה.

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית העלולה לפגוע במערכות רבות של הגוף, בעיקר במערכת הנשימה. המחלה נדירה, אך ניתן לגלות זוגות בסיכון להולדת תינוק חולה על ידי בדיקת דם פשוטה. אם שני בני הזוג נשאים של המחלה, בכל הריון הסיכון לעובר חולה הוא 25%. זוג בסיכון להולדת תינוק חולה יוכל להחליט לאחר יעוץ גנטי על בדיקה בזמן הריון; במידה והעובר חולה, תתקבל החלטה לגבי הפסקת ההריון. החלטה אחרת יכולה להיות בדיקת התינוק מיד לאחר הלידה, על מנת לאפשר טיפול מיידי (במידה והתינוק יתגלה כחולה), כדי לשפר את מהלך המחלה.

המלצת משרד הבריאות היא לבצע את הבדיקות לפני הריון, אך ניתן גם לבצע את הבדיקות בזמן הריון. עד למהלך זה, זוג שהופנה לבדיקות גנטיות ביצע בדיקת טיי זקס ב"תחנה של משרד הבריאות", ובדיקות אחרות בקופת חולים, במכון גנטי או באתר אחר. על מנת לשפר את השירות הניתן לאוכלוסייה יבוטלו בהדרגה עד סוף חודש אוגוסט 2008 התחנות לבדיקות טיי זקס.

בדיקות לגילוי נשאים של מחלת טיי זקס ומחלת סיסטיק פיברוזיס יבוצעו באתרים שבהם מתבצעות בדיקות גנטיות אחרות, ואשר קיבלו אישור לכך על ידי המשרד וללא כל תשלום מצד הנבדק. רשימת האתרים מאושרים תפורסם באתר האינטרנט של משרד הבריאות.

בווא לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.