חוד המחט

(0)
לדרג

בדיקת מי שפיר משמשת כאמצעי לאבחון טרום לידתי של מחלות גנטיות. מהם אחוזי הסיכון מול סיכויי ההצלחה?

מאת: רותי אקסלרד-ארן

כמעט כל אישה בהריון מעסיקה את עצמה בשאלות ובתסריטים לגבי בריאותו ושלמותו של העובר שבבטנה. ישנן נשים המוכנות לעשות כל בדיקה, כמעט בכל מחיר (גם פיזי וגם כספי לא מבוטל), על מנת לוודא שהעובר שבבטנן בריא ושלם, ולהסיר במעט את המתח הנפשי שבו הן מצויות בעיקר בלילות, אז עולות המחשבות. יש הטוענים כי בעידן שבו קיימת אפשרות לדעת כמעט בוודאות האם העובר סובל ממום כזה או אחר, מדוע לחכות לרגע מר שעלול לבוא? לעומתן, ישנן נשים הרות אחרות שאינן ממהרות לבצע בדיקות בגופן כדי לא להפר את מנוחתו של העובר הקטן שבבטנן או חלילה לסכנו.

הבדיקה הטורדת ביותר את מנוחתן של נשים וגורמת ללבטים האם לבצעה או לא, היא בדיקת מי השפיר. בשיחות סלון ניתן לשמוע את שני צדי המטבע בעניין.

שרון (35) עברה בדיקת מי שפיר בהריונה הראשון. "אם לא הייתי עושה בדיקת מי שפיר מן הסתם הייתי מגדלת היום ילד עם תסמונת דאון", היא אומרת. "כאשר נחשפתי לראשונה לנושא כתוצאה מהחוויה האישית שלי, הייתי בת 30, בהריון ראשון. גיליתי שישנן נשים שבדיקת החלבון העוברי שלהן הייתה אמנם תקינה לחלוטין, ובכל זאת הן עשו גם בדיקת מי שפיר וזו העלתה כי מדובר בעובר עם תסמונת דאון. כך הוברר לי שיש מקרים שבהם כל הפרמטרים (גיל, בדיקות אולטרה סאונד וחלבון עוברי) היו תקינים, הרופאים התנגדו לבדיקה - והתוצאה הייתה מרה מאוד".

שירה (31) החליטה אף היא לבצע בדיקת מי שפיר אחרי התלבטויות רבות, ולא בגלל סיבה רפואית. "בהריון הראשון בכלל לא חשבתי על זה ולא הרגשתי צורך לעשות את הבדיקה. התוצאות היו טובות והייתי יחסית צעירה. בהריון הנוכחי התחילו מחשבות ודאגות והרגשתי שאני מוכרחה לבצע את הבדיקה כדי לישון בשקט ולהמשיך אותו, כשאני יודעת בוודאות שהכל בסדר. אמנם חברותיי ובעלי הציגו לי גם את הצד המפחיד של הבדיקה שיכולה לגרום להפלה, וגם כאן כמובן נכנסים ייסורי המצפון והחרדה של מה יקרה אם... אבל ניסיתי להתעלם מן העניין ולהניח לו והחלטתי שאני חייבת לעבור את הבדיקה כדי לדעת שהכל כשורה אצלי. למזלנו, הבדיקה עברה בשלום ולא התגלו מומים או ליקויים אצל העובר".

אבחון הפרעות כרומוזומליות

בדיקת מי שפיר היא אמצעי לאבחון טרום לידתי של הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות. באמצעותה ניתן לשלול הפרעות במספר ומבנה הכרומוזומים, מחלות גנטיות (הידועות מראש, כגון סיסטיק פיברוזיס ותסמונת ה-X השביר) והפרעות בסגירת התעלה העצבית של העובר.

יתרונה הגדול של הבדיקה הוא ביכולתה לספק תשובה חד משמעית לשאלה האם לעובר יש תסמונת דאון. החיסרון טמון בכך שמדובר בבדיקה פולשנית, שבמהלכה מוחדרת מחט ארוכה לדופן הרחם כדי לשאוב את מי השפיר. מכאן שיש בה גם סיכונים, כמו זיהום שעלול לגרום להפלה, ירידת מים וצירים מוקדמים. אמנם הסיכון להפלה בשל ביצוע הבדיקה אינו נחשב לגבוה (1:200- 1:400), אך הנתונים הסטטיסטיים אינם מעניינים, מאחר שאף אחת אינה רוצה להיות בצד הלא נעים של הסקאלה.

הדילמה אם לבצע או לא לבצע את הבדיקה איננה נוגעת רק לשלום העובר ולסיכוני ההפלה. היא נוגעת גם לבני הזוג (גם כאשר מדובר בהריון הראשון שלהם וגם אם יש להם ילדים נוספים), ולחשש מפני הלא נודע. במקרה שהבדיקה מגלה כי העובר סובל ממום כלשהו, החרדה גדלה ואליה מצטרפת הדילמה האם להפסיק את ההריון.

לכן, חלק מהשיקולים באשר לקיום הבדיקה מצויים על הגבול הדק שבין החלטה אישית להחלטה מוסרית. כלומר, האם אנו כהורים מסוגלים ומוכנים לגדל ילד הסובל ממום כלשהו, מזערי או חמור.

משרד הבריאות או קופות החולים מממנים כיום את בדיקת מי השפיר, כאשר גילה של האישה הוא מעל 35 (הסיכון להרות עובר עם תסמונת דאון עולה בהתאמה לגיל), כאשר הסיכון לתסמונת דאון גדול מ-1:380, על פי בדיקות סקר ביוכימי (חלבון עוברי), לאחר לידת צאצא הלוקה בהפרעה כרומוזומית, וכאשר קיים חשש לקיומו של מום כלשהו בעובר (בין אם אחד מבני הזוג הוא נשא של מחלה גנטית ובין אם נתגלה חשש למום בבדיקות קודמות).

נשים שאינן שייכות לקטגוריות הללו ומעונינות לבצע את הבדיקה, נאלצות לממנה בעצמן. עלותה בשוק הפרטי גבוהה והסכום נע בין 1,500 עד כ-3,000 שקל.

במשרד הבריאות עובדים לאחרונה על תכנית ממשלתית עתידית לפיה יבוטל הסבסוד של בדיקות מי שפיר לנשים מעל גיל 35. במשרד טוענים כי עצם קיום הבדיקה מהווה סיכון רב יותר מאשר החשש לגילוי מומים אצל העובר. "הסיכון בבדיקת מי שפיר עומד היום על חצי אחוז", אומרת ענבל יעקובס, מ"מ דובר המשרד, "כאשר עיקר הסיכון הוא להפלה כתוצאה מהבדיקה. לעתים רחוקות נוצרים זיהומים ובמקרים נדירים מאוד היו אף מקרי מוות".

- מדוע הוחלט על תכנית ממשלתית חדשה לביטול הסבסוד ומתי היא עומדת לצאת לפועל?

"התכנית הקיימת מתבססת על המלצת האיגודים הרפואיים (גנטיקה, נשים ומיילדות) וצריכה לבוא יחד עם הרחבת השירותים בבדיקות סקירה חדשות המאפשרות חישוב אישי של כל אישה".

- האם ביטול הסבסוד של בדיקה זו עבור נשים מעל גיל 35 עלול להגדיל את אחוז התינוקות שייוולדו עם מומים?

"התכנית לא משנה את אחוז התינוקות הנולדים עם תסמונת דאון, מאחר שמתאפשר גילוי מספר רב יותר של נשים בסיכון בגיל צעיר".

לדברי יעקובס, על פי הסטטיסטיקה, אצל כל אחת מתוך 380 נשים מעל גיל 35, מתגלה מום בעובר במהלך הבדיקה. אצל נשים מעל גיל 40, מדובר בסטטיסטיקה של אחת מתוך מאה.

- מהן החלופות עבור נשים הנמצאות בקבוצת הסיכון ונדרשות לבצע בדיקת מי שפיר? לא כל אחת מסוגלת לממן בכוחות עצמה את הבדיקה.

"בדיקות דם ובדיקות אולטרה סאונד מאפשרות אף הן לחשב את הסיכון האישי הכרוך בהולדת עובר עם מום. על פי ההחלטה החדשה, אם תתקבל, הזכאות לסבסוד בדיקת מי שפיר תינתן לאישה על פי הסיכון, ולא אוטומטית על פי גילה".

סיכון מול סיכוי

פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי במרכז הרפואי תל אביב על שם "סוראסקי", מרגיע את החוששות מפני הבדיקה. "הבדיקה מתבצעת תחת הנחיית אולטרה סאונד, כאשר הרופא מתבונן באמצעותו בעובר, בשליה ובמי השפיר", הוא מסביר.

"בהמשך, תחת ביקורת של האולטרה סאונד, הרופא מחדיר מחט דקה סטרילית דרך דופן הבטן אל תוך הרחם ושק מי השפיר. זוהי פעולה לא מסובכת, אפשר גם לומר בטוחה, והסיכון בה לא גדול. בעזרת המחט שואבים כ-20 סמ"ק של מי שפיר, הנלקחים לבדיקה במעבדה. במי השפיר ישנם תאים שנשרו מגוף העובר. במעבדה מבודדים את התאים הללו ולאחר שמגדלים את התאים בתרבית בודקים אותם. ישנן שתי בדיקות: הבדיקה המשנית היא בדיקת חלבון עוברי. הבדיקה העיקרית היא של ההרכב הכרומוזומלי בעובר, כדי לענות על השאלה האם הוא סובל מתסמונת דאון או תסמונות דומות שנובעות מחוסר או עודף בכרומוזום כלשהו. העובר מייצר מדי יום מים חדשים, כך שאין כאן סכנה של חוסר במי השפיר".

- מהו היחס של נשים המגיעות לבדיקת מי שפיר ללא סיבה רפואית ובכל זאת נמצאים אצל העובר שברחמן ליקויים?

"מבין הנשים המגיעות לבדיקת מי שפיר ללא סיבה רפואית, נמצאים ליקויים בכרומוזומים בכ-1:200- 1:500 מהמקרים. חלק מהליקויים אינם חמורים ולא בהכרח מחייבים הפסקת הריון, כגון שחלופים (טרנסלוקציות) וכדומה".

- אתה ממליץ לנשים בהריון לבצע את הבדיקה?

"כיועץ גנטי אני משתדל להיות אחיד בדעה שלי. כאשר ישנה סיבה רפואית, אמליץ על קיום הבדיקה לאשתי, אחותי או כל אישה אחרת. אם אין סיבה כזאת, לא אמליץ על ביצוע הבדיקה. במהלך עבודתי אינני נוקט עמדה, אלא מסביר בפשטות את יתרונות הבדיקה ואת הסיכונים האפשריים".

הכתבה המלאה מתפרסמת בגיליון 220 של "הורים וילדים".

בואו לדבר על זה בפורום הריון ולידה ובפורום הריון ולידה - תמיכה.

רוצה לדרג?
זה יעזור לכל מי שייחפש מידע רפואי על התחום