בין ידיעה לחוסר וודאות

מיפוי הגנום האנושי הגיע לסיומו, והמחקר שנערך קרוב ל- 20 שנה נותן אפשרויות חדשות לגילוי הבסיס למחלות שונות, כשבחמישה עד עשרה אחוזים ממקרי מחלת סרטן השד, המחלה אכן נובעת מגורמים גנטיים.

חוקרי סרטן השד כבר שמו לב לפני שנים רבות לעובדה שאם מופיע סרטן שד לאישה, קיימת שכיחות סטטיסטית להופעת המחלה אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה, כמו אם ובת למשל.

במיפוי הגנום האנושי נמצאו שני גנים, 1BRCA ו- 2 BRCA, אשר שינוי (מוטציה) בהם קשורה קשר הדוק להופעת סרטן השד וסרטן השחלות.

גילוי זה הביא למספר התפתחויות מעניינות. הבדיקה לגילוי השינוי בגנים אלו הפכה לנדרשת על ידי נשים בסיכון, דבר שעורר בעיה חדשה: איך עלינו לנהוג בנשים שבהן מתגלים גנים פגומים אלו?

שערו בנפשכם כי גן פגום מעין זה מתגלה אצל נערה או אישה צעירה. איזה פתרון אנו הרופאים יכולים להציע? האם לכרות את שדיה ושחלותיה כדרך למנוע את הופעת המחלה?

הספרות הרפואית בשנה האחרונה מוצפת במאמרים העוסקים בסוגיה הזו, והמחקרים מניבים תוצאות מעניינות במיוחד. מחקר שבוצע בבית החולים האוניברסיטאי של רוטרדם בהולנד, ואשר פורסם לאחרונה, מתאר סקר שבוצע בחמישים ושלוש משפחות עם סיכון גנטי לסרטן שד.

יותר ממחצית הנשים בסקר אשר הגן הקטלני אותר אצלן ביקשו לבצע כריתת שד וכריתת שחלות כמניעה מוקדמת למחלה. החוקרים עדיין לומדים את ההשפעות הנפשיות אצל אותן נשים לאחר גילוי הגנים הקטלניים, אך אף לא אחת מן הנשים הביעה בשיחות עם פסיכולוגים חרטה על החלטתה לבצע כריתה. החוקרים מסכמים כי החל משנת 1998 מרבית הנשים נוטות לבסס את החלטתן על ניתוח מונע, וזאת לאחר יעוץ וקבלת אישור גנטי.

משלושה מאמרים אשר פורסמו בכתב העת CLINICAL ONCOLOGY בשנת 1998 ובשנת 2000, עולה כי מרבית הנשים אשר נמצאות בסיכון גבוה עקב המוטציה הגנטית ישקלו בחיוב כריתת שד. במאמר נוסף נבדקה הספרות הרפואית ביחס לכריתת שד וכריתת שחלות מונעת ונמצא כי קיימת מודעות גבוהה לכך בקרב רופאים העוסקים בנושא וגם בקרב משפחות בעלות סיכון גבוה. המאמר השלישי גילה כי יש ריבוי יחסי של נשים יהודיות אשכנזיות עם סיכון גבוה משפחתי, והן בבדיקות גנטיות. בנשים אלו, מסכמים החוקרים מומלץ להציע כריתת שד מונעת וזאת משום שניתוח כזה משפר את הישרדותן לעומת סיכויי ההישרדות מטיפול התרופתי.

במאמר אשר פורסם בעיתון הידוע CANCER בשנת 1999, סקרו החוקרים את האפשרויות העומדות בפני נשים אשר נמצאו עם פגם גנטי וסיכון לסרטן שד. בנשים אלו ניתן לבצע מעקב קפדני, עם או ללא מתן של תרופות (כמו טמוקסיפן) או לבצע בהן כריתת שד מונעת דו-צדדית.

אמת היא כי עדיף להימנע מניתוח אשר גורם לנזק גופני ונפשי לאישה, אך היכולות הטכניות הקיימות כיום מונעות מן הרפואה לאתר מוקדם סרטן שד בנשים צעירות, מה גם שידוע כי סרטן שד בנשים צעירות מתנהג באופן "אלים" יותר. הטיפול התרופתי המונע אינו בעל יכולת מוכחת במניעת סרטן השד. לכן מסקנת החוקרים היא כי יש להציע ניתוח כריתת שד בנשים אלו . החוקרים מביעים תקווה, כי במהלך השנים הקרובות תמצא דרך לאתר ביעילות טובה יותר סרטן שד ולטפל באופן טוב יותר בעזרת תרופות וללא ניתוח.