סרטן תורשתי: כריתה מונעת

רק מיעוט מקרב הנשים שחלו בסרטן שד (כ-20%) יודעות לספר על בן משפחה נוסף (אחות, אם, בת) שחלו בסרטן שד או סרטן אחר, בעיקר שחלות. במקרים אלה, אנו חושדים שמדובר ברקע מורש-גנטי למחלת הסרטן. מדדים נוספים המחשידים לקיום רקע מורש לסרטן השד כוללים גיל אבחנה צעיר (פחות מ-40 שנה), סרטן שד דו-צדדי, סרטן שד בגברים ושילוב של סרטן שד ושחלות.

בחלק מהמקרים המשפחתיים הללו (עד 30% מהמשפחות בהן יש צבר מקרי סרטן שד ללא סרטן שחלות ועד 85% מהמשפחות שבהן יש שילוב של סרטן שד ושחלות) ניתן לגלות מוטציות בתאי האב (כלומר מוטציות מורשות הניתנות לבדיקה בבדיקת דם או רוק), באחד משני גנים: BRCA1 BRCA2.

מגוון המוטציות בשני הגנים הללו בישראל הוא מצומצם ובסך הכל תוארו 15 מוטציות שחוזרות על עצמן במשפחות ממוצאים אתניים שונים, כולל משפחות ממוצא לא יהודי. מתוך מוטציות אלו, קיימות 3 מוטציות שהן העיקריות הנבדקות מאז אמצע שנות ה-90 בארץ. מבין הנשים האשכנזיות (שרק לגביהן יש סטטיסטיקות עולמיות), כ-11% מהחולות בסרטן השד בכל גיל, 25% ממי שחלתה בסרטן שד מתחת לגיל 35 שנים ו-35% מהחולות בסרטן השחלות, הן נשאיות של אחת משלוש המוטציות הללו.

המשמעות של נשאות מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2 היא עלייה של עד 80% בסיכון לפתח סרטן שד (יחסית לסיכון של 13% באוכלוסייה הכללית) ועד 50% לסרטן שחלות (יחסית לסיכון של 1.5% לנשים באוכלוסייה הכללית).

נשים שהן נשאיות ולא חלו בסרטן יכולות לבחור בבדיקות מעקב לגילוי מוקדם של סרטן שד על ידי בדיקה ידנית מדי 6 חודשים והדמיית השד על ידי MRI שדיים מדי שנה החל מגיל 25-30 שנים. צריך להדגיש שמשטר זה אינו מקטין באופן אקטיבי את הסיכון לפתח סרטן ולכן חלק מהנשים בוחרות באפשרות אקטיבית של כריתת שדיים, אפשרות מקטינת סיכון שהיא האופציה היחידה כיום להקטנת הסיכון העודף ב 90%. כך עשתה אנג'לינה ג'ולי, שהחליטה לעבור כריתה של שני שדיה.

במידה ואין מוצאים בסריקה הראשונית אף אחת מהמוטציות השכיחות בגנים אלה והסיפור המשפחתי הוא "כבד", עם ריבוי מקרי סרטן, בגילאים צעירים, מומלץ להרחיב את הבירור הגנטי על ידי ריצוף מלא של שני הגנים הללו. בנוסף, ניתן היום לרצף במקביל עוד כ-20 גנים נוספים שמוטציות בהן מעלות את הסיכון לסרטן השד, אם כי במידה פחותה מהסיכון הכרוך במוטציות ב-BRCA1 או BRCA2. שכיחות המוטציות בגנים אלה ביהודים היא נמוכה, אך חשוב לנסות ולקבל את מלוא המידע הגנטי כדי לנסות להעריך מהי רמת הסיכון לפתח סרטן שד, מה הצורך לבצע מעקב לגילוי מוקדם והאם יש להציע את האפשרות של כירורגיה מניעתית.

הכותב הוא יו"ר עמותת ברכה התמודדות והקטנת הסיכון של סרטן שד ושחלות משפחתי

ליסה כהן, מנכ"ל עמותת ברכה: "עמותת ברכה היא הקהילה הגדולה בארץ של נשאיות בריאות. הוכח שהנשים לא רוצות 'גילוי מוקדם' של מחלת הסרטן, אלא הן מעוניינות למנוע את הסרטן לחלוטין ומוכנות לעשות כל דבר כדי לא לחלות! הן בהחלט נשים אמיצות. הדרך היחידה להוריד את הסיכון היא על-ידי כריתת השדיים, שהם האיבר הכי נשי שיש, הן כאיבר אינטימי והן כסמל האולטימטיבי של האימהות. נשים בריאות השוקלות לעבור ניתוח דרסטי כל כך, מגיעות לכך לרוב אחרי שהיו עדות למחלה ומוות של קרובות משפחה. הן החליטו לא לתת לסרטן האגרסיבי הזה להתחיל להתפתח בתוך גופן ובוחרות להקריב את השדיים, וכן את השחלות והחצוצרות, כדי להמשיך לחיות חיים בריאים, למען עצמן ולמען משפחותיהן. נשים אמיצות שיודעות שהן כל כך הרבה, מעבר לשדיים שלהן! נשים אלו שהשתמשו בידע על הנשאות הגנטית, כדי לפעול למען הבריאות שלהן, למרות ההקרבה הכבירה, הן נשים עוצמתיות ונבונות שחייבים להצדיע להן, לכבד אותן ולתמוך בהן!".

מטרת מיצג הנשים של עמותת ברכה: "אמיצות לא מחכות לחלות: שחזור ציור שחרור" היא העלאת המודעות הציבורית לנושא ומחאה נגד הבירוקרטיה של רשויות הבריאות שאינן מכירות בכל הוצאותיהן הרפואיות. המייצג ייערך מחר, יום חמישי ה-17.10 במתחם "התחנה" בנוה צדק בתל אביב.

בואו לדבר על זה בפורום גילוי מוקדם של סרטן השד - אבחון וטיפול.