המדריך לאבחון אוטיזם

אוטיזם שייך לקבוצה של לקויות התפתחות הנקראות "הפרעות התפתחות נרחבות" (PDD). הפרעות אלה מאופיינות בפגיעה קשה ורחבה בשלושה תחומי התפתחות: תפקוד חברתי, תקשורת והתנהגות. השכיחות של אוטיזם נעה סביב לידה אחת לכל 500 לידות. עדיין לא אותרו בוודאות הגנים האחראים לתסמונת, לכן לא ניתן לבצע איתור טרום לידתי לאוטיזם.

קיים גורם תורשתי באוטיזם: במשפחה שבה ילד עם אוטיזם, קיימת סבירות גבוהה יותר ללידה נוספת של ילד בספקטרום האוטיסטי, לעומת משפחה שאין בה ילד עם אוטיזם. סיבה נוספת יכולה להיות קשורה לזיהום ויראלי, למשל אם האם חלתה באדמת בשליש הראשון של ההריון, או במקרים שבהם התינוק סבל מזיהום ויראלי במוח או בחוט השדרה. גורם אפשרי אחר הוא מצוקה של התינוק בזמן הלידה, למשל חוסר חמצן.

הסימנים הראשונים שיכולים להדליק נורה אדומה בגיל הצעיר הם תפקודו של הילד בתחומי החברה, השפה והתקשורת, המשחק ותחומי העניין, וכן התנהגויות חוזרות וחריגות. בתחום החברתי נראות תופעות של מיעוט או אף הימנעות ממשית מיצירת קשר עין עם אחרים, תגובה בלתי מותאמת לנוכחות של אנשים בכלל וילדים בפרט. התגובה יכולה להיות שלילית (בכי, אדישות, בריחה), או להפך - תגובה בלתי מותאמת לאנשים זרים (לדוגמה: חיבוק אנשים זרים). הילד גם יתקשה בהפניית קשב של המבוגר לדברים שמעניינים אותו באמצעות הצבעה או קולות המלווים בקשר עין.

בתחום השפה והתקשורת ניתן לראות איחור בהתפתחות הבנת השפה ופיתוח מילים ראשונות ללא ניסיון לפצות על היעדר השפה באמצעות הצבעה או מחוות, כמו הנהון שמשמעותו "כן" או נענוע ראש לשלילה. לעיתים ילד רוכש מילים ואף צירופי מילים, אך הוא איננו משתמש בהם לצרכים תקשורתיים שונים, כמו בקשה ותיאור, ואף נראה חוסר תגובה לקריאה בשמו. בנוסף, יש לשים לב אם הילד איננו מגלה עניין במגוון צעצועים אלא נוטה לחזור ולשחק באותו המשחק. קיימת נטייה להתעסק עם החפץ באופן שאיננו מטרתי, למשל לדפוק עם החפץ על משטח, לסובב חפצים שונים במקום לשחק עמם כצפוי.

מעל לגיל שנה וחצי, ילדים שהתפתחותם תקינה מתחילים לשחק במשחקי דמיון עם דמויות כמו בובות וחיות. היעדר משחק מסוג זה בגיל שנה וחצי-שנתיים מחייב התייחסות. התנהגויות חריגות עלולות להתבטא בתנועתיות חוזרת בידיים, למשל נפנופי ידיים, או בגוף כולו, כמו רקיעות חוזרות או הסתובבות סביב עצמו. ייראו גם עיסוק יתר או עניין לא שגרתי בעוצמה ובחזרתיות בלתי רגילות, כמו עניין חריג בעלים, במכוניות, בצבע מסוים, או עניין חריג בחוש מסוים שיכול להתבטא בנטייה ללקק כל דבר, מישוש של דברים לא מקובלים, הרחה של חפצים, או לחילופין רתיעה מגירוי מסוים, לדוגמה, רתיעה מצלילים מסוימים או ממגע בחומרים מסוימים.

יש לציין כי הסימנים שתוארו מתאימים לילדים בגיל שנה-שנתיים. חלק מהמיומנויות שתוארו לא אמורות להתפתח לפני גיל זה ועל כן המצב אינו מעיד על קושי התפתחותי. אבחנה סופית יכולה להיעשות רק על פי הערכה של מספר אפיונים וחומרתם ובהתחשב בגילו וביכולתו הכללית של הילד.

האבחון לאוטיזם נעשה על סמך התנהגות הילד בתחומי החברות, השפה, התקשורת, המשחק ותחומי העניין שהוא מגלה. בשנים האחרונות פותחו מבחנים סטנדרטיים המאפשרים הערכה כמותית של התנהגויות הילד ומסייעים בהערכה אובייקטיבית יותר של מצבו. המבחנים לאבחון התסמונת כוללים ראיון הורים (Autism Diagnosis Interview) ותצפית חצי מובנית (Autism Diagnosis Observational Schedule). השימוש במבחנים מתאים לילדים ברמת תפקוד של 18 חדשים ומותאם אף לאנשים מבוגרים.

כיום ברור כי חשוב מאוד להגיע לאבחנה נכונה ולהתחיל טיפול מתאים מוקדם ככל האפשר. האבחון קשה בשל פניה הרבות של הלקות ומשום שתופעות המאפיינות אוטיזם משותפות גם ללקויות אחרות - רק הצירוף המסוים של קשיים מוביל לקביעת אבחנה של אוטיזם. בתהליך האבחון בודקים גם אפשרות של לקויות נוספות, למשל ראייה או שמיעה, או של בעיות בריאות שיש לטפל בהן, כמו בדיקת גלי מוח או סריקה לאיתור גידולים, בעיות בחילוף חומרים. כמו כן, בודקים את תפקוד הילד בתחומים שונים כדי להתאים לו את הטיפולים הדרושים.

המידע באדיבות ד"ר אסתר בן יצחק, ראש המחלקה להפרעות בתקשורת במרכז האוניברסיטאי אריאל ובמרכז לאוטיזם במרכז הרפואי "אסף הרופא".

בואו לדבר על זה בפורום אוטיזם - תמיכה.